Malattie rare: crescono i progetti di ricerca. L'Italia è prima

Bene i registri, bene una volta tanto la ricerca, con l'Italia che è nel 20% dei progetti europei, male invece l'assistenza, troppo disomogenea tra le regioni. La fotografia della condizione delle persone con malattie rare viene dal rapporto Monitorare (clicca qui per scaricare il documento completo), presentato a Roma (clicca qui per il video dell'evento).    Secondo il documento, preparato da Uniamo, la federazione delle malattie rare, sono aumentati gli studi clinici su queste patologie, da 117 del 2013 a 160 lo scorso anno, con i gruppi di ricerca italiani che sono presenti nel 20,6% dei progetti della rete europea. Continua anche a migliorare la copertura dei registri, che ha permesso di stimare tra 370mila e 860mila il numero dei pazienti.

Aumentano anche gli screening neonatali, anche se con molte criticità soprattutto al sud, e i laboratori clinici. Fra le criticità segnalate invece c'è il fatto che il 66,7% dei centri di competenza si trova al nord. "Luce rossa per gran parte del paese - afferma ancora il rapporto, che fra le carenze lamenta anche la mancata dotazione di risorse finanziarie del Piano Nazionale Malattie Rare, che è oltretutto scaduto - per quanto riguarda le terapie farmacologiche e non in ambito scolastico".    "Siamo spesso bravi a fare leggi - ha sottolineato la presidente della Camera Marina Sereni -, ma meno bravi a valutare l'impatto delle politiche, e nel caso della salute questo è particolarmente importante".

I progressi, ha affermato la deputata Paola Binetti, sono dovuti anche a una rete sempre più efficace tra pazienti, medici e istituzioni. "Nel concetto di reti si trovano quelli di solidarietà e sussidiarietà. Quando sofferenza e disagio si traducono in un progetto di coesione si apre anche una speranza di risolvere il problema".

Malattie rare: aspetti positivi e negativi
 
Nell’area positiva possiamo elencare la Ricerca con l’aumento degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare: dai 117 del 2013 (20,0%) ai 160 del 2016 (24,6%), fatto a cui si aggiunge che i gruppi di ricerca italiani sono sostanzialmente presenti in 1 progetto su 5 (20,6%) relativi alle malattie rare che sono inseriti nella piattaforma Orphanet, con un leggero aumento rispetto agli ultimi anni (nel 2015 erano il 19,3% e nel 2014 il 18,3%). Inoltre secondo i primi risultati di una ricerca Uniamo in collaborazione con il Ministero della Salute - Direzione Generale della ricerca e dell’innovazione in sanità alla quale hanno risposto ad inizio luglio del 2017 37 Irccs su 49 (75,5%), nel 2016 i 346 progetti sulle malattie rare (12,0% del totale) hanno assorbito il 12,4% delle risorse complessivamente investite nell’anno in progetti di ricerca corrente (per un valore di oltre 15 milioni di euro); notevole anche la relativa produzione scientifica come risulta dal contributo della Società Italiana di Ricerca Pediatrica: oltre 500 pubblicazioni all’anno.
 
Segnali positivi anche per i Registri, dove continua a migliorare la copertura dei Registri Regionali delle Malattie Rare e i più recenti dati disponibili consentono di affinare la stima sul numero di persone con malattia rara nel nostro paese quantificabile nell’intervallo compreso tra 370mila e 860mila con una prevalenza tra lo 0,61% e l’1,45% sulla popolazione;
 
Trend in crescita decisa anche per la copertura dello screening neo-natale esteso per le malattie metaboliche ereditarie, aumentato di più di 20 punti percentuali nel biennio 2012-2014 (dal 29,9% del 2012 al 50,4% del 2015), ancorché il numero di patologie presenti nel pannello di screening nelle diverse Regioni riporti ancora rilevanti differenze. La situazione più critica è relativa alle Regioni dell’Italia meridionale (con qualche eccezione) (Fonte: Rapporto tecnico Simmesn).
 
Trend positivo anche per i Laboratori clinici aumenta sia per il numero di laboratori clinici considerati nel database di Orphanet (+1,8% 2016), che, soprattutto, per il numero di malattie testate (+28,2%). Negli ultimi 5 anni, per l’Italia si passa da 264 a 279 laboratori censiti (+5,7%), nei quali le malattie testate quasi raddoppiano, passando da 794 a 1.497 (+88,5%).
 
Segno positivo anche per i Farmaci orfani: si registra un aumento sia nel numero dei farmaci disponibili che, ovviamente nel consumo. La spesa per i farmaci orfani passa dai 917 milioni di euro del 2013 ai 1.393 milioni di euro del 2016 (+52%). Si conferma anche il trend delle richieste di riconoscimento di utilizzo off-label di farmaci per malattie rare: 15 nel 2016 (un terzo delle quali accolte). “Un elemento – ha commentato Ugo Capolino Perlingieri, componente Comitato di Presidenza Assobiotec – che dimostra come l’industria bio-farmaceutica del nostro Paese sia in prima fila nella battaglia contro le malattie rare. Assobiotec, Associazione di Federchimica, ha voluto confermare per il terzo anno il proprio supporto a Uniamo Firm Onlus nel progetto MonitoRare, convinta che un rapporto di questo tipo possa rappresentare un punto di riferimento dettagliato e aggiornato per tutti i portatori di interesse degli sviluppi ma anche delle aree di miglioramento di questo settore di valenza sociale ancor prima che industriale”.
 
Le criticità

A preoccupare è la disomogeneità territoriale che vede una disparità di trattamento sia nell’assistenza che nell’erogazione dei trattamenti disponibili.
In particolare nei Centri di Competenza si evidenzia questa situazione ancora abbastanza diversificata nelle diverse Regioni, soprattutto in relazione ai criteri operativi utilizzati per la definizione dei centri e alle relative modalità di individuazione. Una conferma a questa diversità è data anche dalla disequità della distribuzione geografica degli ospedali italiani che partecipano agli Errn: il 66,7% (n= 44) degli ospedali che partecipano ad almeno una Ern si trova nelle regioni settentrionali, il 19,7% (n=13) al centro e appena il 13,6% (n=9) nel mezzogiorno.
 
È allerta per la regolamentazione delle terapie farmacologiche e non in ambito scolastico e in gran parte del Paese. Una misura importante per la piena inclusione sociale dei malati rari. Sul fronte dei Servizi socio-assitenziali e del lavoro, infatti, ancora si fatica a comprendere che la presenza di una malattia rara è da considerarsi come un potenziale fattore di rischio di esclusione sociale del nucleo familiare e l’assistenza territoriale per la persona con malattia rara personalizzata potrebbe fare una grande differenza in termini di inclusione e raggiungimento di autonomie.
C’è anche, sempre in ambito socio-assistenziale, una carenza di programmi di sollievo presso strutture di degenza competenti non ospedaliere per le persone con malattia rara, aspetto sul quale ci si attende che la Legge n. 112/2016 (cd. “dopo do noi”) possa portare a breve un positivo contributo.
 
Si registra inoltre una mancata adozione di nuovi strumenti amministrativi per riconoscere e garantire l’adeguata remunerazione delle prestazioni di consulenza a distanza da parte dei presidi/centri di riferimento e l’adozione di soluzioni gestionali ed amministrative per valutare la fattibilità di modalità di remunerazione che considerino la complessità della gestione assistenziale della persona con malattia rara nel setting ospedaliero e territoriale in modo che il paziente affetto da malattia rara non venga vissuto come un problema, ma possa ricevere adeguata assitenza attraverso misure che facilitano l’erogazione di prestazioni sanitarie multidisciplinari, continue e centrate sul paziente.
 
Mancano all’appello due tavoli di lavoro. In ultimo, non per importanza e sintomo di poca attenzione da parte dei Governi al tema delle Malattie Rare, la mancata volontà di  istituire due importanti tavoli di lavoro: il  Comitato Nazionale con il coinvolgimento di tutti gli stakeholder di settore e l’istituzione di un Tavolo, con il Ministero della Salute, l’Aifa e le Regioni, per definire le problematiche connesse all’erogazione dei farmaci orfani ai pazienti in trattamento e segnalati al registro nazionale, stabilito dall’accordo della Conferenza Stato Regioni del 10 maggio 2007, oltre alla mancata dotazione di risorse finanziarie del Piano Nazionale Malattie Rare che ha, di fatto, de-potenziato la portata delle azioni previste.

Il rapporto completo

Il video dell'evento