La perdita ereditaria di un gene causa l'Alzheimer

Ereditare piccoli cambiamenti nel Dna modifica l'espressione di un gene 'protettore' provocando un aumento del rischio di ammalarsi di Alzheimer. A far luce sui cambiamenti alla base della ereditarietà della malattia è una ricerca pubblicata su Nature Medicine, frutto di una collaborazione scientifica internazionale, che ha unito diverse competenze in genetica, bioinformatica e neuroscienze. L'Alzheimer è una patologia neurodegenerativa sempre più diffusa e, oltre all'età avanzata, presenta diversi fattori che la predispongono, tra cui l'ereditarietà.

"Negli ultimi sette anni abbiamo creato una mappa dettagliata delle alterazioni epigenetiche che si verificano nel cervello delle persone affette da Alzheimer", spiega Manel Esteller, direttore del programma Epigenetics e Cancer Biology del Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) e professore di genetica dell'Università di Barcellona.

Grazie alla collaborazione con il gruppo di Johannes Gräff dell'École Polytechnique Fédérale di Losanna, si è notato che una delle alterazioni molecolari scoperte è causata dall'aver ereditato una specifica variante nella sequenza del Dna. Questa variante è associata alla perdita di fattività di un gene neuroprotettivo chiamato PM20D1 e chi la possiede ha una maggiore probabilità di soffrire di Alzheimer.

Il risvolto pratico è che in futuro i portatori di queste varianti potrebbero essere eccellenti candidati per gli stonte: nature medicinaudi clinici di prevenzione. Aspetto importante perché, ad oggi, non esiste una cura per questa malattia, e l'unica arma sono farmaci in grado di rallentarne la progressione se somministrati nelle prime fasi. Individuare la predisposizione aiuta quindi a capire a chi indirizzare questi trattamenti. 

fonte: nature medicina