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Scoperta mutazione genetica che innalza zuccheri nel sangue

Diabetologia Redazione DottNet | 04/08/2008 11:38

Non c'è dieta che tenga di fronte al G6PC2, un gene che controlla una proteina con il compito di regolare i livelli di zuccheri nel sangue.

Se il gene in questione ha infatti una mutazione 'scomoda', si rischia di veder schizzare oltre ilivelli di guardia il tasso di zucchero nel sangue, anche se non si passa la vita in pasticceria. E le conseguenze, avvertono i ricercatori francesi e britannici che hanno condotto uno studio pubblicato su Science, "possono essere pericolose anche per chi non è diabetico. Con il rischio di numerose malattie cardiache".
Il G6PC2 difettoso può infatti determinare un incremento del 5% degli zuccheri, potenzialmente pericoloso per chiunque.

"Troppo glucosio nel sangue - affermano gli scienziati dell'Istituto di ricerca nazionale francese e dell'Imperial College di Londra - può danneggiare occhi, reni e sistema nervoso. Oltre a innescare malattie cardiache, ictus e amputazione degli arti". Seppure, precisa l'equipe anglo-francese, non esista al momento alcuna correlazione tra la mutazione del gene G6PC2 e il diabete, queste variazioni potrebbero spiegare perché, pur mantenendo una dieta corretta, alcune persone hanno livelli di zuccheri più alti del normale.

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L'ipotesi più accreditata è che la mutazione scoperta blocchi la produzione di una proteina, chiamata glucochinasi, che ha proprio il compito di regolare la presenza di glucosio nel sangue attraverso le cellule beta, che azionano l'insulina come stabilizzatore degli zuccheri. Per scovare la mutazione pericolosa, gli scienziati hanno studiato il profilo genetico di 654 persone non diabetiche ma con livelli di glucosio diversi: tra i tassi più bassi fino a quelli più alti, seppure entro le soglie di normalità. Quindi hanno incrociato queste informazioni con quelle ottenute dalla scansione delle oltre 392 mila mutazioni del Dna, fino a individuare quelle correlate ai tassi di zucchero maggiori. "Avere il glucosio elevato nel sangue - enfatizzano gli scienziati - è un pò come il colesterolo alto o l'ipertensione".
 

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