Problema alla retina, in Europa potrebbe interessare una persona su 1000
Scoperte le prime basi genetiche per una malattia della vista che interessa il centro della retina, la macula, chiamata Telangectasia maculare, tipo 2, una sindrome non rara in Europa con esordio dopo i 40 anni, che porta a perdita della visione centrale, quindi della capacità di guidare, leggere, etc. È il risultato di un lunghissimo studio condotto a livello internazionale e coordinato da Paul Bernstein del John A. Moran Eye Center presso la University of Utah. Pubblicato sul New England Journal of Medicine, lo studio ha individuato un primo gene colpevole della malattia, anche detta Mac Tel, il gene 'HSAN1', già associato a altre malattie.
La malattia, spiega all'ANSA Andrea Cusumano dell'Università di Tor Vergata, in Europa è classificata tra le 'MALATTIE NON RARE': per molti anni si è presunto che l'incidenza fosse più bassa, compresa tra 1-5/20.
Gli esperti hanno anche visto che familiari sani portatori del gene HSAN1 presentano in realtà già dei micro-danni maculari e quindi probabilmente sono ad alto rischio di ammalarsi a loro volta negli anni a venire. Lo studio di HSAN1 e di altri geni che saranno sicuramente scoperti in futuro, concludono i ricercatori, potrebbe favorire anche la migliore comprensione di malattie simili ma di natura non ereditaria, come ad esempio la retinopatia diabetica.
fonte: New England Journal of Medicine, ansa
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