Problema alla retina, in Europa potrebbe interessare una persona su 1000
Scoperte le prime basi genetiche per una malattia della vista che interessa il centro della retina, la macula, chiamata Telangectasia maculare, tipo 2, una sindrome non rara in Europa con esordio dopo i 40 anni, che porta a perdita della visione centrale, quindi della capacità di guidare, leggere, etc. È il risultato di un lunghissimo studio condotto a livello internazionale e coordinato da Paul Bernstein del John A. Moran Eye Center presso la University of Utah. Pubblicato sul New England Journal of Medicine, lo studio ha individuato un primo gene colpevole della malattia, anche detta Mac Tel, il gene 'HSAN1', già associato a altre malattie.
La malattia, spiega all'ANSA Andrea Cusumano dell'Università di Tor Vergata, in Europa è classificata tra le 'MALATTIE NON RARE': per molti anni si è presunto che l'incidenza fosse più bassa, compresa tra 1-5/20.000 individui, precisa l'esperto, ma grazie alle nuove metodiche per l'acquisizione di immagini retiniche ad alta risoluzione (con la tomografia ottica computerizzata) questi dati sono risultati sostanzialmente una sottostima, tanto che è oggi legittimo parlare di una possibile 'frequenza' della malattia fino a una persona ogni 1000. In questo studio è stato confrontato il Dna di pazienti e di membri sani delle loro famiglie. È emerso il coinvolgimento del gene HSAN1 che sembra connesso all'accumulo improprio di sostanze tossiche dell'organismo, che potrebbero essere direttamente coinvolte nei danni al centro della retina.
Gli esperti hanno anche visto che familiari sani portatori del gene HSAN1 presentano in realtà già dei micro-danni maculari e quindi probabilmente sono ad alto rischio di ammalarsi a loro volta negli anni a venire. Lo studio di HSAN1 e di altri geni che saranno sicuramente scoperti in futuro, concludono i ricercatori, potrebbe favorire anche la migliore comprensione di malattie simili ma di natura non ereditaria, come ad esempio la retinopatia diabetica.
fonte: New England Journal of Medicine, ansa
Agisce anche sul trabecolato
Le cheratiti periferiche sono più rare rispetto ad altre forme di cheratiti e soprattutto sono causate da condizioni più difficili da valutare e da riconoscere
La medicina oculistica offre soluzioni sempre più raffinate: cristallini che, oltre a eliminare “l’appannamento” ridanno una vista normale, terapie efficaci per le patologie della terza età
Il 30–35% dei ragazzi di età inferiore ai 14 anni sia miope, in pratica uno su tre
Le cheratiti periferiche sono più rare rispetto ad altre forme di cheratiti e soprattutto sono causate da condizioni più difficili da valutare e da riconoscere
La medicina oculistica offre soluzioni sempre più raffinate: cristallini che, oltre a eliminare “l’appannamento” ridanno una vista normale, terapie efficaci per le patologie della terza età
Il 30–35% dei ragazzi di età inferiore ai 14 anni sia miope, in pratica uno su tre
Dall’analisi della retina l’AI può già individuare, come un esperto specialista, glaucoma, retinopatia diabetica, degenerazione maculare, retinopatia del prematuro
I consigli degli ortopedici della Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia, SIOT e della Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia Pediatrica, SITOP
I dati Pharma Data Factory (PDF): nel primo trimestre del 2024 questi indicatori diventano rispettivamente 455,4 milioni di confezioni e 4,6 miliardi di euro
Rossi: “È impossibile far rientrare in un codice una patologia specifica e spesso è multifattoriale. Questa è una assurdità che va condannata ed evitata con ogni mezzo”. Cimo-Fesmed: “Auspichiamo più interventi strutturali”
Leccese: “Il sintomo più tipico della spondiloartrite assiale è la lombalgia più comunemente nota come mal di schiena”
Commenti