In arrivo nuovi farmaci per le mielodisplasie

Oncologia | Redazione DottNet | 09/10/2019 17:04

Presentato un manifesto in dieci punti che "richiama le istituzioni ad una 'call to action'" per le sindromi mielodisplastiche

Gravi, invalidanti, poco conosciute.    Era questo fino a poco tempo fa lo scenario delle sindromi mielodisplastiche. Un gruppo eterogeneo di tumori del sangue, causati da un difetto di produzione delle cellule ematiche (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine). Colpiti sono 3-5000 over 60 ogni anno, la conseguenza più grave è l'evoluzione, nel 25% dei casi, in leucemia mieloide acuta, e oggi vi è un'evoluzione sempre più orientata verso una medicina di precisione e personalizzata.

Sono infatti in sperimentazione farmaci nuovi ed è oggi possibile il trapianto di cellule staminali fino ai 70 anni e tra donatori identici solo per metà.  Ciò rende anche più semplice trovare un donatore all'interno di una famiglia. A fare il punto, in vista della giornata mondiale delle mielodisplasie del 25 ottobre, è un incontro organizzato da Ail, Associazione contro le leucemie, linfomi e mieloma, insieme all'associazione pazienti Aipasim.  "Ci è sembrato giusto - evidenzia Sergio Amadori, presidente Ail - focalizzare l'attenzione, perché queste patologie sono gravate da problematiche quali l'anemia, il ricorso alle trasfusioni, la cronicizzazione". "In Italia - sottolinea la professoressa Maria Teresa Voso, dell'Università di Tor Vergata- abbiamo 3-4 nuovi casi ogni 100.000 abitanti l'anno nei giovani, che quintuplicano nell'età avanzata. L'anemia è il segno caratteristico".

"Le aree dove assistiamo a una evoluzione - aggiunge Matteo Della Porta,dell'Irccs Humanitas Research Hospital- sono la diagnostica con la possibilità di studiare il genoma e identificare geni alterati, lo sviluppo di farmaci e l'assistenza grazie a reti di centri che curano queste malattie.    Per l'anemia sono stati sviluppati farmaci intelligenti: uno è lenalidomide per la malattia con alterazione del cromosoma 5, l'altro è luspartecept, in fase sperimentale molto avanzata.   Disponiamo poi degli ipometilanti che evitano l'evoluzione in leucemia mieloide acuta, utilizzati sempre di più in combinazione con una nuova classe di farmaci, molti in sperimentazione"

Il manifesto

Un manifesto in dieci punti che "richiama le istituzioni ad una 'call to action'" per le sindromi mielodisplastiche. E' stato presentato oggi a Roma dall' AipaSim, l' Associazione italiana pazienti con sindromi mielodisplastiche, insieme all' Associazione italiana contro le leucemie (Ail) in una conferenza stampa preludio del terzo forum che si terrà nella Capitale il 17 ottobre, e in occasione della Giornata mondiale del 25 ottobre. Le sindromi mielodisplastiche colpiscono un numero ristretto di persone (circa 3-5 mila nuovi casi all' anno in Italia, specialmente dopo i 70 anni di età). Coinvolgono il midollo osseo causando il suo malfunzionamento e provocano problemi di salute specifici legati alla loro cronicità e in alcuni casi alla progressione clinica.

Ecco i dieci punti del manifesto:

1) 'Malattia rara': tutte le persone affette da queste malattie possono incontrare difficoltà nel raggiungere la diagnosi, nell' ottenere informazioni, nel venire orientati verso professionisti competenti. Sono ugualmente problematici l' accesso a cure di qualità, la presa in carico sociale e medica della malattia, il coordinamento tra le cure ospedaliere e le cure di base, l' autonomia e l' inserimento sociale, professionale e civico. Le persone affette dalle malattie rare sono più vulnerabili sul piano psicologico, sociale, economico e culturale. Queste difficoltà devono essere superate attraverso interventi appropriati e specifici.

2) 'Anemia': è il sintomo cardine della malattia. È presente già al momento della diagnosi in oltre il 90% dei casi, e in circa la metà dei pazienti diventa di grado severo lungo il corso della malattia, richiedendo necessità di supporto trasfusionale. L' anemia è causata dalla emopoiesi inefficace (ovvero la perdita di capacità delle cellule staminali del midollo osseo di produrre globuli rossi) e ha un impatto rilevante sulla qualità di vita e la sopravvivenza dei pazienti.

3)  'Leucemia': Le sindromi mielodisplastiche in alcuni casi possono evolvere in una malattia acuta del midollo osseo (leucemia). Il riconoscimento dei pazienti ad alto rischio di progressione di malattia è cruciale per prevenire le conseguenze negative dell' evoluzione leucemica;

4) 'Fragilità': Le sindromi mielodisplastiche sono patologie con una prevalenza elettiva per la popolazione anziana. La fragilità del paziente con sindrome mielodisplastica è un elemento cruciale che impatta sui bisogni assistenziali e sull' acceso alle terapie.

5) 'Informazione': Conoscere la malattia, imparare a ravvisarne i sintomi dell' anemia e impostare un corretto iter diagnostico specialistico e un trattamento di primaria importanza. Questo processo è fondamentale se si pensa che le sindromi mielodisplastiche sono insensibili a tutti i comuni trattamenti dell' anemia (ferro, vitamine), e che la correzione dell' anemia è possibile solo utilizzando farmaci specifici per questi tipo di patologie. A differenza di altri tipi di malattie croniche, non esistono ancora strumenti efficaci di diagnosi precoce e prevenzione. Una corretta informazione diventa pertanto un fattore chiave;

6) 'Cure specialistiche - le reti': le sindromi mielodisplastiche sono malattie molto complesse che, per essere riconosciute e curate, richiedono competenze specialistiche sia in fase diagnostica che terapeutica. Attraverso l' istituzione di una rete di centri nazionali e regionali di riferimento, identificati con criteri di qualità ben stabiliti e valutati, dove poter accedere alle migliori terapie mediche e chirurgiche, si può fare la differenza per i pazienti con sindrome mielodisplastica.

7) 'Medicina specializzata e ricerca': la ricerca scientifica è una delle protagoniste della lotta quotidiana di medici e ricercatori per sconfiggere le malattie del sangue, e in essa sono riposte le speranze di migliaia di pazienti. Il sostegno alla ricerca si rivela fondamentale per aumentare le conoscenze sulle sindromi mielodisplastiche e, di conseguenza, scoprire nuovi trattamenti che garantiscano maggiori possibilità di cura e di sopravvivenza;

8) 'Più vita': attraverso la condivisione di percorsi di diagnosi, cura e assistenza sanitaria e rendendo accessibili in modo uniforme le terapie e i percorsi assistenziali sul territorio nazionale e rimborsabili i trattamenti più innovativi si può migliorare sensibilmente la qualità e l' aspettativa di vita delle persone colpite da questa malattia.

9) 'Più tutele e diritti': le necessità di cura e assistenza del malato di sindrome mielodisplastica non si esauriscono con i trattamenti terapeutici: è importante che il malato ed i suoi familiari ricevano indicazioni per ottenere un sostegno socio-assistenziale adeguato e, se necessario, anche psicologico. E' di fondamentale importanza che lavoratori e datori di lavoro siano ben informati sugli strumenti di tutela del posto di lavoro previsti in caso di patologie gravi (nel caso dei pazienti), e sui diritti rispetto alla possibilità di avere accesso ad agevolazioni per la presa in carico dei parenti malati (nel caso dei familiari);

10) 'Più voce alla associazione pazienti': nel contesto delle malattie rare e complesse, è indispensabile il coinvolgimento delle associazioni pazienti, da un lato perché è soprattutto attraverso la voce di chi è stato colpito che si può fare una vera informazione, dall' altro per passare dall' ascolto alla partecipazione attiva dei cittadini nei processi decisionali su questa importante tematica.

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