Tumori: trovate nuove mutazioni nel genoma umano

Oncologia | Redazione DottNet | 15/10/2019 13:43

Sono presenti nel medulloblastoma e nella leucemia linfatica

 Ha sempre meno segreti il genoma umano. Alcuni ricercatori spagnoli e canadesi hanno infatti decifrato regioni precedentemente inesplorate del genoma delle cellule tumorali. Questa analisi ha permesso di identificare due mutazioni che si trovano nella stessa posizione dell'insieme dei geni: una è presente nella leucemia linfatica cronica e in altri tumori, e l'altra si trova in oltre il 50% dei casi di un tipo di medulloblastoma, un tumore cerebrale che colpisce la fossa cranica posteriore. Lo sviluppo di una nuova metodologia bioinformatica ha reso possibile l'analisi di ciascuna di queste mutazioni. La ricerca, che descrive per la prima volta la rilevanza di queste regioni del genoma, è stata pubblicata sulla rivista Nature.

A differenza delle mutazioni conosciute finora, che influenzano i geni che codificano per le proteine, le due mutazioni identificate in questi lavori compromettono un gene molto piccolo (l'U1-snRna) e che non codifica per le proteine.    Tuttavia, questo gene contribuisce alla maturazione della maggior parte dei geni espressi nella cellula, in modo che le mutazioni scoperte abbiano un effetto a cascata che altera i diversi meccanismi molecolari coinvolti nell'insorgenza e nella progressione del cancro. La ricerca è stata condotta dal Cancer Research Center dell'Ontario, dall'Hospital for Sick Children di Toronto, dall'Ospedale Clínic-Idibaps, dall'Università di Barcellona e dall'Istituto universitario di oncologia del Principato delle Asturie.

 

fonte: nature

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