Al Policlinico: il paziente eviterà le frequenti infusioni
Per chi soffre di emofilia grave, la vita è scandita dalle ripetute trasfusioni, anche 3 a settimana, senza le quali si rischiano emorragie interne anche per traumi banali, come un urto ad uno spigolo. Ma per il primo paziente sottoposto a terapia genica in Italia le cose sembrano essere cambiate. Dopo il trattamento eseguito al policlinico di Milano a inizio novembre, è infatti in buone condizioni e sta conducendo la sua vita regolarmente. La terapia permetterà all'uomo, affetto da una forma grave di emofilia A, di evitare per diversi anni le frequenti infusioni cui era stato costretto finora, e di avere una coagulazione del sangue uguale a quella di chiunque altro.
L'emofilia A è una malattia genetica rara che colpisce 5mila persone in Italia e consiste in un difetto nel sangue che ne impedisce la coagulazione. I pazienti colpiti vanno incontro a episodi di sanguinamento, spontanei o causati da traumi anche banali, che finora si prevenivano con l'infusione dei fattori necessari alla coagulazione che da soli non riescono a produrre.
I risultati "dei nostri studi clinici - aggiunge Silvano Bosari, direttore scientifico del Policlinico - hanno dimostrato che una singola infusione di questa terapia può consentire a un paziente con emofilia grave di poter raggiungere livelli di fattore VIII o fattore IX quasi nella norma per lunghi periodi di tempo, anche per alcuni anni". Il Policlinico di Milano tratta circa mille pazienti con emofilia grave o moderata, aggiunge il direttore generale Ezio Belleri, "che rappresenta la più ampia casistica d'Italia. Questo trattamento di terapia genica è un primato che ha coinvolto in un perfetto lavoro di squadra oltre 20 esperti di diverse nostre unità operative, da medici internisti a ematologi, a infermieri, a farmacisti, ad anestesisti, e a breve lo studio sarà esteso coinvolgendo anche immunologi ed epatologi". Il primo paziente nel frattempo può godersi la vita di tutti i giorni, senza doversi preoccupare più delle infusioni. Sperando che si sia aperta davvero una rivoluzione per l'emofilia.
fonte: ansa
I dati delle analisi intermedie della fase 3 dello studio FRONTIER3, presentati ad EAHAD 2025 hanno dimostrato la sua efficacia nei pazienti pediatrici in regime di profilassi
Ricoverato il 60%, il 13,5 in terapia intensiva, mortalità 10,6%
Novartis chiama esperti e famiglie su malattia nuova e rara degli under 40
Lo rivela uno studio pubblicato su Science Advances che potrebbe migliorare la personalizzazione e l'efficacia delle terapie usate contro i tumori del sangue
AIL dal 2021 ha scelto di dedicare delle campagne informative e di servizio per i pazienti e le loro famiglie per raccontare i progressi nella lotta a queste malattie e offrire consulenze costruite attorno alle esigenze di chi vive la malattia in pri
Ricercatori Sapienza svelano come una ghiandola si indebolisce
Michele, che ha partecipato allo studio clinico internazionale per valutare l’efficacia della terapia, oggi è libero dalle classiche trasfusioni
In occasione della Giornata Nazionale contro le leucemie AIL presenta cinque progetti di Ricerca Indipendente finanziati a SIE, SIES, GITMO, FIL e AIEOP
Commenti