Se l'asma non risponde alle cure la colpa è genetica

Pneumologia | Redazione DottNet | 16/01/2020 11:50

Scoperta una anomalia del Dna che fa resistere ai trattamenti

Se l'asma non risponde ai trattamenti ora c'è il colpevole: è un'anomalia genetica. Grazie a questa, infatti, c'è una ridotta probabilità a rispondere ai glucocorticoidi e spesso il paziente si trova a dover sviluppare un aggravamento della malattia. A rilevarlo è uno studio della Cleveland Clinic che ha pubblicato i risultati del lavoro sulla rivista scientifica Proceedings of National Academy of Sciences.  La variante del gene scoperta dal team di ricerca è quella dell'Hsd3b1 (12345A). "I glucocorticoidi, che modulano la risposta infiammatoria sistemica, vengono comunemente prescritti per il trattamento dell'asma grave - spiega Nima Sharifi, ricercatrice che ha condotto lo studio - Tuttavia, fino ad ora non avevamo capito perché molti pazienti non ne traevano beneficio. Questi risultati forniscono informazioni importanti per identificare quali pazienti dovrebbero essere trattati con terapie diverse".

Nella ricerca è stata analizzata l'associazione tra i genomi dei pazienti e la funzionalità polmonare in oltre 500 asmatici che o non ricevevamo nessun trattamento o avevano un trattamento orale giornaliero con glucocorticoidi. E' grazie a questo lavoro che gli studiosi hanno scoperto questa variante genetica associata a una scarsa funzionalità polmonare e a una resistenza al trattamento con glucocorticoidi. L'analisi ha rivelato che tra i pazienti che assumono questo genere di farmaci, quelli con la variante avevano una funzione polmonare più scarsa rispetto a quelli che non avevano l'anomalia genetica, portando così alla conclusione che questo difetto contribuisce alla resistenza fatta contro il farmaco e aiuta a guidare la progressione verso l'asma grave. 

 

fonte: Proceedings of National Academy of Sciences

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