Studio sui topi, trovato un sistema per migliorare le condizioni
Potrebbe passare attraverso una proteina una delle chiavi di cura della sindrome di Rett. A dirlo è uno studio francese realizzato dalle Università di Aix-Marsiglia e Grenoble-Alpi che è stato pubblicato sulla rivista scientifica Embo Molecular Medicine. La sindrome di Rett è una grave malattia cerebrale che colpisce principalmente le bambine nei primi 4 anni di vita. E' caratterizzata da una forte regressione delle capacità cerebrali dopo mesi di normale sviluppo, ed è legata alla mutazione di un gene portatore del cromosoma X, il Mecp2. Per ora la scienza ha individuato solo trattamenti che mirano ad alleviare i sintomi. L'obiettivo di questo lavoro, spiegano i ricercatori, è di sviluppare un trattamento specifico che prevenga la comparsa della malattia. E' la proteina codificata dal gene Mecp2 ad avere una importante funzione nello sviluppo dei neuroni.
Interrompendo l'espressione di migliaia di geni, proprio il gene mutato provoca infatti gravi disturbi neurologici. "Tra i percorsi fisiologici alterati, abbiamo trovato in particolare quello del fattore neurotrofico Bdnf, una sorta di 'supervitamina' che ha un ruolo chiave nella sopravvivenza, nello sviluppo e nella plasticità neuronale", commenta Jean Christophe Roux, uno dei ricercatori che ha condotto lo studio. Il Bdnf di solito circola nelle vescicole all'interno degli assoni, prolungamenti dei neuroni. Nella sindrome di Rett, queste vescicole sono rare e lente e i neuroni sono atrofizzati e mal collegati. "Avevamo precedentemente osservato che l'huntingtina, che partecipa al trasporto della Bdnf, è fortemente sottoespressa nel cervello dei topi" con la sindrome di Rett, prosegue Roux, che spiega come una particolare reazione con il fosforo (la fosforilazione) permette alla proteina Htt di accelerare il trasporto delle vescicole Bdnf. Questo processo, spiegano gli studiosi, ripristina parzialmente la funzionalità della Bdnf nei topi colpiti da sindrome di Rett, con una migliore funzione respiratoria e locomotoria, un peso stabilizzato e una lunga aspettativa di vita.
fonte: Embo Molecular Medicine
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