Distrofia retinica, in Europa terapia genica su adulti

Un nuovo tipo di terapia genica, fino a poco tempo fa disponibile solo negli Usa, è stata usata per trattare chi è colpito da distrofia retinica ereditaria, una rara malattia degli occhi, che porta alla cecità. I primi a riceverla sono stati due uomini inglesi, di 23 e 48 anni, a cui si spera il trattamento possa bloccare l'avanzata della malattia e migliorare la vista, come segnala la Bbc. Approvata a fine 2018 in Europa dall'Agenzia europea dei farmaci, la terapia attende per quest'anno l'ok definitivo anche dall'Agenzia italiana del farmaco (Aifa). Lo scorso dicembre due bambini sono stati trattati a Napoli con questo farmaco. La terapia, che si basa su iniezioni di voretigene neparvovec, è stata approvata dal Servizio sanitario inglese, che ha ottenuto un prezzo scontato dall'azienda produttrice. In Inghilterra si stima che siano 90 le persone idonee a riceverla.

Chi soffre di questa malattia ha una copia difettosa del gene RPE65, ereditata da entrambi i genitori, la cui funzione è fornire il pigmento che le cellule sensibili alla luce necessitano per catturare la luce. L'iniezione viene fatta nella parte posteriore dell'occhio, dove attraverso un virus reso innocuo, che riesce a penetrare le cellule della retina, si rilasciano delle copie funzionanti del gene RPE65. Una volta dentro il nucleo, il gene dà le istruzioni necessarie per costruire la proteina RPE65, essenziale per una vista sana. Matthew Wood, che ha iniziato a perdere la vista da bambino, è stato trattato all'occhio destro presso l'ospedale John Radcliffe di Oxford, con un intervento di un'ora, mentre il suo occhio sinistro verrà operato tra poche settimane. Ci vorranno 1-2 mesi per vedere cambiamenti nella vista. La terapia è disponibile solo per i pazienti cui è rimasta un po' di vista, e dovrebbe essere utile soprattutto per i bambini, prima che i danni diventino permanenti. Non si sa ancora quanto durino gli effetti della terapia, ma si pensa diversi decenni.