Con un nuovo approccio basato sulle cellule staminali pluripotenti indotte (ips) è possibile correggere in cellule staminali umane difetti genetici che riguardano interi cromosomi. Lo ha dimostrato uno studio dell'Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) e dell'IRCCS Humanitas, pubblicato sulla rivista Molecular Therapy: Methods & Clinical Development.  Molte malattie genetiche sono correggibili con tecniche più semplici del trapianto cromosomico, spiegano gli autori, come ad esempio la CRISPR/Cas9, che permette di intervenire sulle porzioni del genoma malato "tagliandole" con una forbice molecolare o di sostituirle con sequenze sane. Al contrario, le malattie cosiddette genomiche (dovute cioè ad alterazioni di grandi porzioni del DNA) possono essere corrette, almeno per ora, solo sostituendo l'intero cromosoma. Tuttavia, il trapianto cromosomico, in cui un cromosoma difettoso viene sostituito in maniera perfetta con un suo simile sano non era mai stato effettuato.

La metodica prevede l'introduzione dall'esterno di un altro cromosoma X, e successivamente la selezione di quelle cellule in cui il nuovo cromosoma si è sostituito a quello originario. La cellula così ottenuta ha un genoma normale, mantiene tutte le sue proprietà iniziali e può essere utilizzata a scopi terapeutici. "Si tratta di un nuovo possibile metodo per curare alcune malattie genomiche attualmente incurabili, perché la lesione è troppo grossa per essere riparata mediante le tecniche attuali - spiegano Marianna Paulis e Paolo Vezzoni del Cnr, autori dello studio insieme a Stefano Vuga dell'Irccs Humanitas -. Bisogna tuttavia dire chiaramente che ci vorranno parecchi anni perché questo approccio possa essere applicato al letto del malato. Questa tecnica permette anche di trasformare una cellula staminale maschile in una femminile, un risultato che non è mai stato ottenuto in precedenza".

fonte: Molecular Therapy: Methods & Clinical Development