Scoperti i geni collegati alle febbri frequenti dei bambini

Pediatria | Redazione DottNet | 09/06/2020 14:26

Numerosi geni sono legati alla sindrome nota come Pfapa

Quando i bambini hanno continuamente febbre la causa può essere legata alla genetica. Gli studiosi del National Human Genome Research Institute hanno trovato alcuni geni legati proprio alla possibile causa di febbri ricorrenti e non contagiose. Numerosi geni sono infatti legati alla sindrome nota come Pfapa (la febbre periodica con aftosi, adenite e faringite). Si tratta di una sindrome descritta per la prima volta in alcuni bambini nel 1987. Una condizione che inizia in tenera età, tra 1 e 5 anni. Il suo primo segno è la febbre ed accompagnata da mal di gola. E' diventata, secondo gli studiosi, la sindrome della febbre ricorrente più comune nei bambini dei Paesi occidentali, i cui metodi di diagnosi e trattamento sono insufficienti. Gli episodi di solito si fermano spontaneamente nella pre-adolescenza.

Nella ricerca gli studiosi hanno notato un sintomo comune in ogni bambino: le afte. Hanno così eseguito analisi più dettagliate e hanno notato sei geni che sono fortemente legati alla malattia di Behçet, che provoca afte e infiammazione dei vasi sanguigni. L'associazione più forte è stata notata con il gene Il12a, che codifica per una proteina legata all'infiammazione che viene utilizzata dal sistema immunitario, che fa da allarme per il sistema immunitario e richiede una risposta infiammatoria con l'attivazione di vari globuli bianchi. Anche altri geni, coinvolti nel sistema immunitario hanno dimostrato una maggiore espressione nei pazienti: tra questi, Stat4, Il10 e Ccr1-Ccr3.  Gli studiosi sperano che questi studi sulla sindrome Pfapa potranno individuare farmaci efficaci nel ridurre le molecole infiammatorie come Il12. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Pnas. 

 

fonte: Pnas

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