Canali Minisiti ECM

Sla: terapia genica tra le possibilità per la cura

Neurologia Redazione DottNet | 14/09/2021 13:38

Solo in un 10% dei casi la malattia è ereditaria: nel 90% non lo è e non ci sono rischi per i familiari

Il possibile utilizzo della terapia genica si affaccia anche nella cura della Sla, la sclerosi laterale amiotrofica, di cui domenica si celebra la giornata nazionale. Vi sono degli studi preliminari che dimostrano che in una forma particolare di Sla legata a un gene denominato Sod1 - il primo scoperto nel 1993 e che rappresenta la causa della malattia nel 3% di tutte le forme - manipolando l’Rna del gene la malattia tende a fermarsi. A illustrare questa novità in un evento Ansa Incontra è il Mario Sabatelli, presidente della Commissione Medico Scientifica Aisla e direttore clinico del Centro Clinico Nemo Roma, area adulti, presso il Policlinico Gemelli.

Si è concluso il secondo studio su un numero ancora più grande di persone e dovremmo avere i risultati a giorni – evidenzia Sabatelli - ma la sensazione è che ci siamo. Quindi con la terapia genica probabilmente, ed è una svolta storica per questa malattia, possiamo fermare la malattia in un sottogruppo di persone”. “La mia speranza - sottolinea l’esperto - è che questo poi porti a una sorta di ‘effetto domino’.

Vuol dire che continueremo a studiare ancora di più la componente genetica della malattia e dobbiamo sforzarci di capire quali geni predispongono. Sono convinto che questo determinerà una possibilità terapeutica anche per la gran parte delle forme di Sla per le quali ancora non abbiamo una terapia”. In generale, spiega Sabatelli, “la ricerca ha fatto dei grandi passi in avanti negli ultimi 30 anni. La malattia è dovuta a una degenerazione delle cellule nervose che collegano la corteccia cerebrale ai muscoli, i motoneuroni. Queste cellule degenerano, muoiono, senza una causa apparente. Per molti anni si sono studiati fattori ambientali, attività lavorative. La famosa storia di Sla e calcio, ad esempio, va limitata e demitizzata perché è vero che in 40 anni si sono ammalate 35 persone che giocavano in serie A o B, ma si sono ammalate anche 60mila persone che non praticavano questo sport”.

pubblicità

“La svolta - aggiunge - è stata all’inizio degli anni ‘90 quando si è cominciato a capire che in alcune forme vi era un’evidente causa genetica. Solo in un 10% dei casi però la malattia è ereditaria, nel 90% non lo è e non ci sono rischi per i familiari. Ma dalla ricerca sulle forme familiari si è scoperto che le predisposizioni genetiche hanno un ruolo fondamentale, anche se questo non significa che chi ha un’alterazione svilupperà la malattia

Commenti

I Correlati

La xerostomia è un disturbo comune che interessa tra il 12 e il 30% della popolazione generale, raggiungendo picchi fino al 61% tra gli anziani

Il CdA AIFA approva la riclassificazione delle glifozine nella fascia A dei prodotti rimborsati acquistabili in farmacia

Crescono la mole e l’aggiornamento di evidenze scientifiche che ne dimostrano l’efficacia ad ampio raggio: oltre al riequilibrio della cellula adiposa ‘disfunzionale’, al calo ponderale e al miglioramento della risposta insulinica

Grazie alla collaborazione con Farmacie Fiorentine A.Fa.M., che gestisce le 22 farmacie comunali Firenze, diventerà veicolo di informazione e consapevolezza

Ti potrebbero interessare

Scoperti nuovi fattori di rischio: il colesterolo "cattivo" nella mezza età e la perdita della vista non trattata in età avanzata

Perdita di autonomia, stigma sociale e peso economico i principali timori

Il lavoro, che accoglie le prime evidenze dello studio Nemesis è stato pubblicato su Nature Communications e illustra la generazione e i meccanismi neuronali delle alterazioni, suggerendo nuove vie di riabilitazione

All’A.O.U. Luigi Vanvitelli una nuova tecnologia cambierà la vita di migliaia di pazienti

Ultime News

Più letti