Scoperto il gene GIT1 che causa una nuova sindrome del neurosviluppo
Nove casi clinici, tre famiglie e anni di lavoro tra genetica e biologia molecolare hanno portato all'identificazione di una condizione fino a oggi sconosciuta alla comunità scientifica. A definirla è stato un team di ricercatori italiani e francesi, che ha dimostrato come varianti con perdita di funzione in entrambe le copie del gene GIT1 siano responsabili di un quadro sindromico ben definito, caratterizzato da microcefalia, alterazioni cerebrali e grave disabilità intellettiva.
