Sla, identificati 7 nuovi geni responsabili della malattia

Uno studio internazionale guidato dall'Università di Utrecht, in Olanda, condotto con il contributo di scienziati italiani, ha compiuto un passo avanti nell'identificazione dei geni responsabili della Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) identificando 7 varianti geniche associate alla malattia finora ignote.  Lo studio è stato pubblicato su Nature Genetics. La ricerca ha preso in esame i DNA di 29.612 pazienti affetti da SLA in forma sporadica e di 122.656 persone sane identificando complessivamente 15 varianti tipiche della malattia: queste interessano geni implicati in vie metaboliche specifiche della SLA e correlate a processi neurodegenerativi tipici anche di altre malattie.

"Lo studio ha confermato, tra i 15 loci associati alla malattia, 8 geni già identificati in precedenti studi (UNC13A, SCFD1, MOBP/RPSA, KIF5A, CFAP410, GPX3/TNIP1, NEK1 e TBK1) provando ulteriormente il rispettivo coinvolgimento patogenetico.   Di particolare rilievo è però l'identificazione di 7 nuovi loci che contribuiscono a meglio delineare i meccanismi di neurodegenerazione specifici della malattia", ha spiegato Vincenzo Silani, professore ordinario di Neurologia della Università degli Studi di Milano, primario di neurologia all'Auxologico San Luca di Milano e fondatore del Consorzio Italiano SLAGEN.

In particolare, spiega ancora Silani, "lo studio dimostra l'espressione dei geni implicati in particolare nei motoneuroni glutammatergici, suggerendo che il processo neurodegenerativo nella SLA è originariamente a carico dalle cellule neuronali e non da quelle microgliali o astrocitarie", conclude il neurologo che anticipa il risultato di un lavoro di prossima pubblicazione da cui si evince che "elevati livelli di colesterolo sembrano assumere un ruolo causale per la SLA".