Alzheimer, scoperti nuovi geni che lo causano

Neurologia | Redazione DottNet | 05/04/2022 12:31

Si aprono nuove prospettive di terapia. Allo studio mondiale ha partecipato anche il Centro Alzheimer della Città della Salute di Torino

E'stato appena pubblicato su Nature Genetics, uno studio relativo alla scoperta dei nuovi geni che causano il morbo di Alzheimer. Alla ricerca di livello mondiale - con la partecipazioni di ricercatori europei ma anche statunitensi e australiani - ha preso parte anche il Centro Alzheimer universitario della Città della Salute di Torino, coordinato dal professor Innocenzo Rainero, in collaborazione con i ricercatori Elisa Rubino, Silvia Boschi e Fausto Roveta. Uno studio che ha permesso di raccogliere campioni di DNA di più di 110.000 pazienti affetti da Alzheimer e di confrontarli con quelli di 750.000 soggetti sani: tra loro anche una rosa di pazienti piemontesi, selezionati dal team torinese.

Lo studio, nel dettaglio, ha identificato 40 nuovi fattori di rischio genetico per la malattia e ha inoltre confermato il ruolo di altri fattori già noti, generando così uno score di rischio per il morbo che potrà essere usato per la sperimentazione di nuovi farmaci. E' stato individuato per la prima volta il ruolo dei geni connessi con il fattore TNF-alpha nella modulazione della malattia di Alzheimer. Anche questo peptide correlato all’infiammazione potrà essere target per trattamenti specifici che possano rallentare la progressione della malattia. Infine, sono stati isolati alcuni geni che hanno un ruolo non solo nell'Alzheimer, ma anche in demenze correlate come quella frontotemporale e la demenza a corpi di Lewy.

Inoltre la ricerca ha chiarito il ruolo delle cellule microgliali nella progressione della malattia. Le cellule microgliali sono cellule “spazzine” cerebrali che provvedono alla rimozione di proteine anomale e che possono essere neurotossiche. L’attivazione eccessiva delle cellule microgliali può essere causa del danno secondario che si osserva nella malattia.

La malattia di Alzheimer è la principale causa di demenza. È stato calcolato che, a livello mondiale, più di 50 milioni di persone siano affette da demenza e, se non verrà trovata alcuna cura, nel 2050 la prevalenza di tale malattia sarà triplicata. In Piemonte, ad esempio, vi sono più di 60.000 persone affette da deficit cognitivo grave. I costi sanitari, familiari e sociali per l’assistenza a questi pazienti sono drammatici e le importanti scoperte rivelate in questo studio avvicinano gli esperti all’identificazione di nuove terapie efficaci per la malattia.

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