Beta talassemia, con terapia genica 90% guarigioni

Ematologia | Redazione DottNet | 09/05/2022 19:36

In Italia sono settemila le persone colpite da beta talassemia, con oltre tre milioni di portatori sani

Guarigione definitiva nel 90% dei casi di beta talassemia grazie alla terapia genica, una pratica clinica da ampliare. A sottolineare questo grande risultato ottenuto dalla ricerca scientifica è stato Franco Locatelli (nella foto), presidente del Consiglio Superiore di Sanità e uno dei massimi esperti del settore, in occasione della visita a Palermo al Campus di Ematologia dell'Ospedale Cervello su invito dell'Associazione Piera Cutino.  "Oggi, dopo una lunga attesa - ha spiegato Locatelli - abbiamo due trattamenti potenzialmente curativi: la terapia genica classicamente intesa, con l'addizione di una o più coppie normali del gene difettivo alterato che codifica per le catene beta dell'emoglobina. Il secondo prevede l'editing del genoma: si va ad agire selettivamente e si modifica un gene che permette la riattivazione delle catene gamma dell'emoglobina e quindi la produzione di quel tipo di emoglobina che connota la vita fetale. Grazie a questi due approcci vi sono probabilità di guarigione definitiva nell'ordine del 90%". In Italia sono settemila le persone colpite da beta talassemia, con oltre tre milioni di portatori sani.

L'Associazione Piera Cutino con United Onlus - Federazione Italiana delle Thalassemie, Emoglobinopatie Rare e Drepanocitosi e Fasted Sicilia (riunite nel Comitato TD22) ha organizzato a Palermo un convegno internazionale anche per sensibilizzare nei confronti di una patologia di cui si parla ancora poco. A Palermo opera un centro riconosciuto a livello internazionale che coniuga la ricerca e l'assistenza, "uno dei migliori" come ha sottolineato Josu della Fuente, Direttore pediatrico del programma BMT del Centro di Ematologia dell'Imperial College di Londra, durante la visita al Campus. Rispetto ad alcuni decenni fa l'aspettativa di vita di un beta talassemico è sensibilmente migliorata, da pochi anni a decine, grazie alle continue trasfusioni e alla terapia ferro chelante che ha permesso di ridurre l'accumulo di ferro negli organi, sottolinea l'Associazione Cutino che ha organizzato per tutto il mese di maggio una serie di webinar in diretta streaming sul profilo Facebook per diffondere informazione ed educazione sulla patologia. L'Associazione ha anche lanciato una raccolta fondi per finanziare progetti di ricerca, attraverso la vendita online di t-shirt.

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