Le varie forme di distrofia muscolare colpiscono in Italia 20mila persone. “Per questi pazienti esistono diverse terapie. Sicuramente la terapia genica, già applicata con successo in altre patologie, oggi è probabilmente la maggiore speranza per tutti noi per avere in tempi relativamente brevi una terapia efficace e duratura per chi è affetto da queste malattie”. Così Antonio Toscano, professore ordinario del Dipartimento di Medicina Clinica e sperimentale dell’Università di Messina e consigliere nazionale della Società italiana di neurologia. “Esistono anche delle terapie che si basano su determinati farmaci – evidenzia Toscano - specialmente presenti nella distrofia di Duchenne. Farmaci che però possono essere applicabili solo a una ridotta popolazione di questi pazienti perché affetti da una specifica mutazione. Per il resto viene molto usato il cortisone per ritardare la perdita della deambulazione. Inoltre, esistono molte sperimentazioni cliniche che sembrano essere promettenti”. 

Questo gruppo di malattie in cui si assiste “ad una progressiva degenerazione muscolare causa di una crescente disabilità motoria” può insorgere a qualunque età. “Le distrofie muscolari possono essere presenti già alla nascita – rimarca l’esperto - in tal caso parliamo di distrofie congenite, oppure nell’infanzia, nell’adolescenze e nell’età adulta. L’insorgenza è assolutamente imprevedibile”. Per quanto riguarda i sintomi, questi pazienti “generalmente avendo un disturbo a livello della fibra muscolare, che poi porta ad una degenerazione delle fibre muscolari – sottolinea Toscano - avranno un deficit di forza, una riduzione della massa muscolare che comporterà una grande difficoltà a camminare, salire e scendere le scale, portare pesi. Attività quotidiane come, per esempio, pettinarsi, prendere un oggetto in auto, oppure usare il phon sono tutte condizioni che possono rilevare la presenza di una malattia muscolare”. 

Per avere una diagnosi corretta nel migliore tempo possibile e quindi una eventuale terapia, evitando i cosiddetti viaggi della speranza, è fondamentale rivolgersi ad uno dei centri specializzati in malattie neuromuscolari presenti in quasi tutte le regioni italiane. “La diagnosi non è difficile – assicura Toscano - grazie a accertamenti quali elettromiografia, risonanza magnetica muscolare ed esami genetici”. Una volta diagnosticata la forma di distrofia muscolare, e iniziato un percorso terapeutico, la gestione del paziente, secondo Toscano, deve essere “collegiale. Deve infatti prevedere una equipe multidisciplinare: oltre al neurologo esperto in malattie neuromuscolari, ne devono fare parte fisiatra, fisioterapista, psicologo, pneumologo e cardiologo, perché spesso sono coinvolti ii muscoli respiratori e quello cardiaco. Tutti questi specialisti costituiscono un pool per la gestione e assistenza dei pazienti necessitano anche di un’assistenza psicologica, di un’assistenza ventilatoria, eventualmente anche di una chirurgia correttiva per i disturbi scheletrici”. Tutto questo “ha contributo ad allungare la vita dei pazienti con distrofia muscolare ma è importante che vengano periodicamente visti e sottoposti a controlli nei centri specializzati da parte di queste equipe in modo tale da garantire loro la migliore qualità di vita possibile” conclude.