Pubblicati per la prima volta i dati relativi alle mutazioni genetiche dei pazienti oncologici curati nel nostro Paese. Si tratta di Rational (The Italian Register of Actionable Mutations) e si basa su uno studio che ha coinvolto oltre 730 uomini e donne, colpiti da diverse forme di cancro, in cura presso 44 centri. In totale il 45% dei malati possiede delle specifiche mutazioni per le quali sono disponibili farmaci già approvati dall'ente regolatorio italiano, oppure in fase di sperimentazione. Ma solo l'11% di essi riesce ad ottenere le terapie. Lo studio è stato condotto sotto l'egida della Ficog (Federation of Italian Cooperative Oncology Groups) e i risultati sono pubblicati su European Journal of Cancer.

Obiettivo dalla nuova indagine è anche quella di fotografare la situazione italiana rispetto all'utilizzo dei test di sequenziamento genetico di nuova generazione (Ngs). Sono degli esami che "consentono una migliore identificazione di tutte le mutazioni di un tumore e che favoriscono pertanto l'accesso ai nuovi farmaci molecolari - sottolinea Nicola Normanno, direttore del dipartimento di Ricerca Traslazionale dell'Istituto Nazionale Tumori Pascale di Napoli e responsabile scientifico dello studio -. Il loro utilizzo risulta però ancora basso, soprattutto quello dei test con 'pannelli ampi'".

E' molto interessante, sottolinea, "anche l'avere identificato la presenza di mutazioni che possono essere associate ad un rischio di determinate neoplasie. Da queste è possibile avviare un'attività preventiva sottoponendo i familiari del malato a test genetici in grado di evidenziare il possibile sviluppo di una patologia oncologica".

Dai dati emerge tuttavia una criticità: solo l'11% dei malati che ha ottenuto una profilazione genomica riesce poi a ricevere le terapie mirate disponibili. Questo "pone al centro un problema oggi sempre più rilevante - afferma Carmine Pinto, presidente Ficog - ovvero come garantire l'accesso ai farmaci off label sulla base di un'alterazione molecolare. E' necessaria un'indicazione di riferimento di Aifa. L'oncologia di precisione è ormai una realtà consolidata nella lotta ai molti tumori ed il sistema sanitario italiano può essere all'avanguardia anche in questo settore ma c'è bisogno al più presto - conclude - di nuove regole per migliorare le prospettive dei malati".