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Screening Neonatale: 65 associazioni chiedono al Governo l’allargamento della lista di patologie

Malattie Rare Redazione DottNet | 06/12/2023 16:47

L’appello: “Non c’è più tempo! Urge firma immediata del decreto di aggiornamento dei LEA che recepisca l’allargamento dello SNE”

Non c’è più tempo per attendere che altri bambini muoiano, o vadano incontro a disabilità grave, quando potrebbero essere salvati da una diagnosi precocissima e dalle terapie disponibili. Sono sessantacinque, tra associazioni e federazioni, le realtà che hanno sottoscritto una lettera-appello indirizzata al Presidente del Consiglio Giorgia Meloni, al Ministro della Salute Orazio Schillaci e al Sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato. La richiesta è chiara: rendere operativo lo Screening Neonatale anche per le nove patologie che sono state ritenute ammissibili dal Gruppo di Lavoro sullo SNE, nominato dal Ministero stesso.  

Parliamo di Atrofia muscolare spinale (SMA), Mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I), Immunodeficienze combinate gravi (Deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID) e Deficit di purina nucleoside fosforilasi (PNP-SCID)), Adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD), Iperplasia surrenalica congenita (SAG), Sindrome Adrenogenitale, Malattia di Pompe, Malattia di Fabry (X-linked) e Malattia di Gaucher. Sono le patologie, citate nella lettera, che hanno ottenuto parere positivo all’inserimento nel panel di screening dal Gruppo di Lavoro istituito dal Ministero della Salute nell’estate 2021. Sono passati oltre due anni, ma dell’ampliamento ancora nessuna conferma né formalizzazione.  

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L’iniziativa è stata promossa da AIAF – Associazione Italiana Anderson-Fabry APS, associazione che aderisce all’Alleanza Malattie Rare, e che ha trovato subito il sostegno di moltissime altre realtà legate al mondo delle malattie rare e della disabilità.  

"Da sempre AIAF sostiene l’importanza dell’allargamento dello Screening Neonatale in modo omogeneo in tutta Italia, senza differenze regionali – spiega Stefania Tobaldini, Presidente dell’Associazione Italia Anderson-Fabry Aps – Anche per la Malattia di Fabry la diagnosi alla nascita può evitare compromissioni multiorgano estremamente debilitanti e permettere una buona qualità di vita. Sapere che esiste una lista di malattie rare, tra cui la Fabry, già pronte per essere inserite nel panel di Screening Neonatale Esteso (SNE), ma in stallo da due anni per lungaggini burocratiche, rappresenta davvero qualcosa di inaccettabile. Per questo, insieme ad altre 64 tra associazioni e federazioni abbiamo deciso di sollecitare un’accelerazione da parte del Ministero della Salute perché recepisca l’intera lista inserita nelle raccomandazioni del Gruppo di Lavoro sullo SNE".  

"Crediamo che questa battaglia delle associazioni meriti il massimo della visibilità – dichiara Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice di Osservatorio Malattie Rare – si tratta di una norma disattesa, di un diritto negato. Ci auguriamo che tutti i media vogliano supportare le associazioni in questa loro legittima richiesta e con noi insistano per far pressione sui decisori, che purtroppo stanno esercitando molto bene l'arte di non decidere". 

Ecco il testo integrale della lettera inviata. 

Egregi Presidente, Ministro e Sottosegretario, 

vi scriviamo per attirare e ri-chiamare la Vostra attenzione sulla ormai annosa questione del mancato aggiornamento della lista di patologie da sottoporre a screening neonatale (c.d ‘panel’), secondo quanto previsto dalla Legge 167 e successive modifiche.  Di questa Legge il nostro Paese si è a lungo fatto vanto, per poi abbandonarla senza darle gli aggiornamenti previsti dalla Legge stessa.

Veniamo ai fatti.            
La Legge 167/2016 prevedeva che il panel fosse aggiornato ogni 3 anni al massimo.

Con la Legge di Bilancio 2019 (art.1 c.544) la Legge 167 è stata ampliata includendovi le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale, e ancora una volta è stato posto l’obbligo di aggiornare il panel di conseguenza.

Nonostante questi obblighi di legge, e le tante nostre sollecitazioni, dal 2016 in poi non c’è stato alcun aggiornamento. 

Il 31 maggio scorso il Sottosegretario Marcello Gemmato, rispondendo a una interrogazione (A.C.5-00477) presentata dall’Onorevole Ilenia Malavasi – che, come altri in precedenza, chiedeva ragione del grave ritardo – rese noto che il ‘Gruppo di Lavoro sullo SNE’ nominato dal Ministero stesso aveva consegnato le proprie valutazioni e che secondo questo erano 9 le patologie identificate come ‘candidabili all'aggiornamento’ del pannello dello Screening Neonatale Esteso. 

Le patologie, elencate nella risposta del Sottosegretario sono:

Atrofia muscolare spinale (SMA);

Mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I);

Immunodeficienze combinate gravi (Deficitdi adenosina deaminasi (ADA-SCID) e Deficit di purina nucleoside fosforilasi (PNP-SCID));

Adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD);

Iperplasia surrenalica congenita (SAG) Sindrome Adrenogenitale;

Malattia di Pompe;

Malattia di Fabry (X-linked);

Malattia di Gaucher. 

Alcune Regioni si sono attivate autonomamente per attivare lo screening per le suddette malattie: il risultato è una grande diversità regionale nel diritto alla vita e alla salute dei neonati.
Se alcuni bimbi nascono senza avere le stesse opportunità degli altri non è certo colpa di chi, seguendo i progressi della scienza è andato avanti, ma della mancanza del Decreto Ministeriale di aggiornamento del panel, tantissime volte sollecitato, a diversi Governi, e anche a questo.

Ed è inaccettabile che strumenti terapeutici già in uso e in grado di salvare delle vite non siano ancora accessibili a tutti e ovunque, a causa di ritardi burocratici o organizzativi.

Sempre nella risposta data a maggio dall’On. Gemmato si legge che "è in corso l'iter istituzionale finalizzato all'approvazione dei Protocolli che, acquisiti i pareri favorevoli delle Società scientifiche nazionali competenti in materia e dell'Istituto superiore di sanità, saranno trasmessi alla Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, ai sensi dell'articolo 4, comma 1, della legge n. 167 del 2016".         
Ma parliamo sempre di una comunicazione del 31 maggio scorso, ora siamo oltre la metà di novembre. Ancora lungaggini, ancora attese, ancora nessuna informazione al mondo delle associazioni che dal 2019 – dopo che la Legge 167 era stata modificata con la Legge di Bilancio 2019 (art.1 c.544) includendovi le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale – aspettano che a questa legge dello Stato sia data effettiva attuazione.  

A febbraio, quando abbiamo visto istituire una delega alle malattie rare da parte del Ministro della Salute, abbiamo sperato che questo potesse rappresentare una svolta, e non abbiamo mancato di rimettere questo tema all’attenzione. Eppure, nulla è accaduto.

La pazienza è finita! Le risposte devono arrivare ora! 

Le Associazioni e le Fondazioni in calce, chiedono che il Ministro Schillaci prenda in mano la questione, conduca a una firma immediata del decreto di aggiornamento dei LEA, in linea con il parere espresso dal Gruppo di Lavoro SNE per tutte le patologie sopra elencate, e faccia pubblicare lo stesso in Gazzetta in tempi velocissimi.

Fino a quel giorno noi non ci fermeremo e torneremo ogni giorno a domandarne conto.

Per coloro che volessero sottoscrivere la lettera-appello è possibile scrivere a info@aiaf-malattiadifabry.org. 

FIRME

1.AIAF APS – Associazione Italiana Anderson-Fabry

2. A.A.E.E.- Associazione volontaria per l’angioedema ereditario e altre forme rare di angioedema

3. A.Fa.D.O.C. - Associazione Famiglie di soggetti con deficit ormone della crescita ed altre patologie rare

4. A.MA.R.E. O.n.l.u.s.  Associazione Abruzzese Malattie Rare Emorragiche

5. A.N.I.Ma.S.S. ODV- Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjogren

6. A.S.S.I. Gulliver Associazione Sindrome di Sotos Italia aps

7. ACMT-Rete per la Charcot-Marie-Tooth OdV

8. AFDEL Onlus Associazione Famiglie Disabili "Eugenio Litta

9. AIBWS ODV

10. AILS ODV – Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia

11. AIMPS ETS - Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini

12. AIPAMM ODV - Associazione Italiana Pazienti con Malattie Mieloproliferative

13. AIPI Associazione Ipertensione Polmonare Italiana

14. AISMME APS Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie

15. AIVIPS - Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica

16. ALAMA-APS - Associazione Liberi dall'Asma, dalle Malattie Allergiche Atopiche Respiratorie e Rare

17. A-NCL Onlus Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi

18. APMARR aps - Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare

19. AS.MA.RA ONLUS - SCLERODERMIA ed altre Malattie Rare "ELISABETTA GIUFFRE'"

20. ASAMSI ETS - Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili

21. ASIMAS Associazione Italiana Mastocitosi

22. Associazione ACAA Charcot Atassia Atrofia Muscolare e neurodiversità in Sardegna

23. Associazione CIAMI APS

24. Associazione ConSLAncio

25. Associazione Emofilici provinciale di Salerno (AESA)

26. Associazione Famiglie Disabili Lombarde – APS

27. Associazione Italiana GLUT1

28. Associazione Italia Tromboastenia di Glanzmann

29. Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia

30. Associazione Italiana Gaucher

31. Associazione italiana sindrome ADNP APS

32. Associazione Lollo per la Sindrome di Brugada Odv

33. Associazione Lyme Italia e Coinfezioni

34. Associazione malati di ipertensione polmonare AMIP ODV ets

35. Associazione Nazionale Alfa1AT ODV

36. Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica Onlus

37. Associazione Nessuno è Escluso ODV

38. Associazione Sindrome di Alport Odv

39. Associazione Lisclea OdV 

40. Cittadinanzattiva APS

41. Cometa ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie OdV

42. ConRett ets

43. Consulta Nazionale delle Malattie Rare

44. Debra Italia ETS

45. Federazione Lombarda Malattie Rare

46. FIMARP Federazione Italiana IPF e Malattie Polmonari Rare

47. Fondazione REB ETS

448. FSHD Italia

49. Gemme Dormienti Onlus

50. Famiglie SMA APS

51. Fondazione Telethon

52. ILA Associazione Italiana Angio Displasie ed Emangiomi Infantili ODV

53. La Stella di Lorenzo APS

54. Lega italiana Sclerosi Sistemica aps

55. MC4 n corsa per la vita! Ets

56. MIL – Muoversi In Libertà ODV

57. Nessunotocchimario – APS

58. Post Fata Resurgo - Vincere la SLA per ritornare a VIVERE ODV

59. Retina Italia odv

60. Slc6a1 Connect Italia Odv

61. SOD Italia APS Associazione displasia setto ottica e altri disordini neuroendocrini

62. Tarlov Italia Onlus

63. Un respiro di speranza APS

64. Una SMAmma per amica Aps

65. UNITED Onlus – Federazione Italiana delle Thalassemie, Emoglobinopatie Rare e Drepanocitosi

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