Nuove terapie geniche per le retiniti ereditarie e nuove cure per la degenerazione maculare senile

Terapia genica nelle distrofie retiniche (con il primo caso al mondo di retinite pigmentosa che sarà trattato a Napoli dalla Vanvitelli e dal Tigem entro l’estate) e nuove cure che si affacciano in clinica per trattare le degenerazione maculari senili: sono queste le due novità che sono state presentate a Napoli presso il complesso dei Santi Marcellino e Festo nell’atteso confronto scientifico internazionale "Retina update" nel corso del quale sono state discusse le ultime innovazioni nell'ambito delle malattie retiniche. "Negli ultimi anni lo studio e l'interesse nei confronti delle patologie retiniche e profondamente cambiato – spiega Francesca Simonelli (nella foto) docente ordinario di Oculistica dell’Ateneo Vanvitelli di Napoli, direttrice del Centro di riferimento regionale per le Malattie oculari rare della Rete europea, che lavora in stretta collaborazione con Alberto Auricchio, ordinario di Genetica della Federico II e direttore del Tigem, Istituto Telethon di genetica e medicina -　a seguito di nuove intuizioni e possibilità di cura. Sulle basi fisiopatologiche ed anche grazie all’introduzione di molteplici innovazioni nella diagnostica nella farmacoterapia e nella chirurgia vitreoretinica questi molteplici progressi hanno consentito la realizzazione di innovativi approcci per la gestione della malattia della retina. Basta pensare alla terapia genica per le distrofie retiniche ereditarie e all'introduzione di nuovi farmaci per la cura della degenerazione maculare senile atrofica patologie che fino a pochi anni fa erano considerate incurabili offrendo oggi nuove opportunità e speranze si di cura sia per gli oftalmologi e per i pazienti".

Entro quest’estate sarà effettuata a Napoli, per la prima volta al mondo, un innovativo trattamento, con terapia genica, della Sindrome di Usher, ad oggi una delle principali cause di sordo-cecità in età pediatrica e adulta. "Malattia che si manifesta con sordità alla nascita e successiva perdita progressiva della vista per la degenerazione retinica definita retinite pigmentosa".　

Sul fronte delle le degenerazioni maculari senili (atrofiche e neovascolari) che hanno anch’esse una centralità nella clinica ma allo stato attuale non ci sono cure capaci di curare ma solo di rallentare, questa patologia che provoca una progressiva e irreversibile perdita della vista. Interverranno Giovanni Staurenghi docente all’Università di Milano e Srinivas Sadda dalla UCLA di Los Angeles, assieme a un gruppo di esperti internazionali. Per la forma atrofica ci sono due nuovi farmaci, approvati negli Usa un anno fa ma non ancora disponibili nella Sanità pubblica in Europa, che agiscono sul complemento, cofattore del sistema immunitario. Farmaci che iniettati nell’occhio rallentano la progressione della malattia. Una questione che riguarda migliaia di anziani condannati alla perdita progressiva della vista che ad ora non hanno avuto nessuna terapia. Per la forma neovascolare nuovi farmaci che permettono di allungare gli intervalli tra una iniezione e l’altra o dispositivi che impiantati nell’occhio rilasciano lentamente il farmaco. Sotto la lente infine le nuove tecnologie, le tecniche innovative di imaging e vari casi clinici che potranno fornire uno spaccato reale sulla frontiera più avanzata della ricerca clinica in oftalmologia.