Con una nuova terapia genica torna a vedere: è il primo paziente al mondo

Torna a vedere il primo paziente al mondo trattato con una nuova terapia genica 'a doppio vettore' per una rara malattia genetica che colpisce anche la retina, la sindrome di Usher di tipo 1B. L'interveno innovativo è stato realizzato presso la Clinica oculistica dell'università degli Studi della Campania 'Luigi Vanvitelli'. «Ho accettato di essere il primo paziente non solo per me, ma per tutti quelli che vivono le mie stesse difficoltà. Prima della terapia genica tutto era confuso, indistinto. Ora riesco a uscire la sera da solo, riconosco i colleghi, le forme degli oggetti, leggo i sottotitoli in Tv anche da lontano, vedo le corsie del magazzino dove lavoro senza inciampare.

I dati preliminari di questi 7 casi confermano tollerabilità e sicurezza dell'approccio; a loro si stanno per aggiungere ulteriori 7 pazienti che saranno operati a breve. «L'intervento di terapia genica non è, in sé, particolarmente complesso», spiega Francesca Simonelli, ordinaria di Oftalmologia, direttrice della Clinica oculistica e responsabile del Centro di terapie avanzate oculari dell'università Vanvitelli. «Si svolge in anestesia generale - descrive - e prevede l'iniezione, nello spazio al di sotto della retina, di 2 vettori virali distinti che trasportano ciascuno metà dell'informazione genetica necessaria per produrre la proteina che manca nei pazienti. Il recupero dall'intervento è rapido e l'effetto sull'acuità visiva è visibile già dopo pochi giorni: a 2 settimane di distanza, per esempio, il primo paziente trattato mostrava già un miglioramento della capacità visiva e a 1 mese era in grado di vedere meglio anche in condizioni di scarsa luminosità. A oggi, di fatto, gli è stata restituita la vista». Il primo paziente è stato trattato con la dose più bassa prevista nello studio internazionale di fase I/II Luce-1, sponsorizzato da AAVantgarde Bio, azienda biotecnologica nata nel 2021 come spin-off dell'Istituto della Fondazione Telethon.