Maculopatia umida: i nuovi dati sulla terapia genica 4D-150 ampliano le prospettive di cura

La maculopatia umida rappresenta una delle principali cause di perdita della visione centrale con l’avanzare dell’età. Colpisce circa due milioni di persone tra Stati Uniti, Europa e Giappone e, pur rappresentando solo il 10-15% delle maculopatie età-correlate, è particolarmente insidiosa per via del suo grave impatto in termini di perdita visiva e della rapidità di evoluzione. L’impatto clinico e socioassistenziale è significativo: molte persone affette da maculopatia umida sono anziane, vivono in solitudine o hanno mobilità ridotta, supportate da caregiver che devono affrontare un impegno assistenziale costante.

Le terapie anti-VEGF, pur nella loro efficacia, richiedono somministrazioni frequenti: in media da cinque a sette iniezioni intravitreali all’anno. Un regime intensivo che influenza l’aderenza terapeutica e, di conseguenza, gli esiti clinici, soprattutto nei pazienti fragili. In questo scenario si inserisce lo sviluppo della terapia genica, che mira a ridurre drasticamente l’onere terapeutico, rispondendo al bisogno crescente di soluzioni efficaci nel lungo periodo.

La terapia genica come alternativa sostenibile alle iniezioni ripetute

La terapia genica 4D-150 è progettata per essere somministrata con una singola iniezione intravitreale, introducendo nelle cellule oculari il messaggio genetico necessario per produrre autonomamente proteine anti-VEGF. L’obiettivo è quello di fornire un effetto terapeutico duraturo, riducendo quanto possibile le somministrazioni successive. La via di approccio rimane quella intravitreale, ma la dinamica farmacologica è completamente diversa: il farmaco non viene più iniettato cicliclicamente dall’esterno, bensì prodotto - in modo continuo - all’interno dell’occhio.

I risultati dello studio PRISM: benefici prolungati fino a 2 anni

Questa introduzione serve a comprendere lo scenario che si apre presentando lo studio clinico di fase I/II PRISM, dal quale emergono dati che rafforzano l’approccio strategico della terapia genica nella maculopatia umida. I risultati mostrano efficacia, durata e sicurezza fino a due anni dalla somministrazione.

Così il professor Francesco Faraldi, direttore della Divisione di Oculistica dell’Azienda Ospedaliera Ordine Mauriziano - Umberto I di Torino, sottolinea come "una singola iniezione intravitreale di 4D-150 abbia aiutato tutti i pazienti a mantenere l’acuità visiva e buoni risultati anatomici, fino a 2 anni dalla somministrazione del farmaco".

I dati presentati confermano l’ampiezza del beneficio clinico: 92% di efficacia nei pazienti con malattia già presente al momento dell’ingresso nello studio, 82% nei pazienti con malattia avanzata entro 6 mesi dall’arruolamento e 79% nei pazienti con malattia resistente alle terapie standard.
Oltre a questi risultati - di per sé clinicamente significativi - si osserva una notevole riduzione delle iniezioni supplementari: "I pazienti, nel corso dei due anni, hanno inoltre mostrato una riduzione della necessità delle iniezioni supplementari di anti-VEGF dopo il trattamento con 4D-150", osserva Faraldi. Il tutto mantenendo un profilo di sicurezza e tollerabilità rassicurante: "Il farmaco - aggiunge Faraldi - è stato ben tollerato e non sono stati riscontrati problemi di sicurezza o infiammazioni intraoculari nei pazienti dopo circa 3 anni e mezzo dall’iniezione".

Percorsi regolatori e valore clinico di una terapia che punta alla durata

Il potenziale impatto di una terapia genica intravitreale risiede non solo nella sua efficacia, ma nel suo possibile ruolo nella cura a lungo termine della maculopatia umida. Per molti pazienti, ridurre le somministrazioni significa ridurre viaggi, stress, costi indiretti, dipendenza dai caregiver e rischio di non aderenza.

Come ricorda il professor Stanislao Rizzo, Direttore dell’Unità Operativa Complessa (UOC) di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma, "diventa dunque sempre più concreta e vicina la possibilità di una terapia genica definitiva che permetta potenzialmente di curare con una sola iniezione intravitreale la maculopatia degenerativa umida".
Questo avrebbe un impatto diretto sulla qualità della vita, "garantendo una visione stabile nel lungo termine e riducendo l’impegno anche logistico ed emotivo delle iniezioni intravitreali continue".

Una nuova fase per la maculopatia umida

La terapia genica conferma di essere uno dei fronti più promettenti nella gestione della maculopatia umida, soprattutto per i pazienti che oggi necessitano di terapie frequenti o che non rispondono adeguatamente agli anti-VEGF tradizionali. I nuovi dati rappresentano un passo avanti verso un modello terapeutico basato sulla durata, con l’obiettivo di alleggerire il carico della malattia e migliorare la visione nel lungo termine.

In un contesto epidemiologico in espansione, si tratta di una prospettiva che potrebbe avere un impatto sostanziale sulla salute pubblica e sulla qualità di vita delle persone affette da maculopatia umida. Senza dimenticare che, se la sfida medico-scientifica si avvia verso un successo, resta da affrontare un altro nodo cruciale: quello dell’accesso alle cure e della sostenibilità economica di terapie tanto avanzate per il Servizio Sanitario Nazionale.