Sono in costante sviluppo applicazioni　　per　smartphone che, utilizzando algoritmi di Intelligenza Artificiale, hanno la capacità di riconoscere, analizzando　　le foto di pazienti affetti da presunte malattie genetiche, le caratteristiche facciali specifiche associate a queste patologie. Al congresso nazionale di Genetica Umana in corso a Padova si è parlato, tra le varie applicazioni di AI, anche di questa tecnica. Funziona così: puntando lo smartphone sulla foto, o fotografando dal vivo il paziente, l’algoritmo analizza l’immagine, ne deduce le possibili patologie genetiche e fornisce al medico un elenco di opzioni probabili.

L’evoluzione tecnologica nell’ambito della diagnostica genetica ha ampliato molto la conoscenza delle basi biologiche delle diverse sindromi, e oggi la grande maggioranza delle diagnosi cliniche hanno la possibilità di essere confermate con un test di laboratorio. Adesso sta entrando in gioco con peso sempre maggiore anche l’Intelligenza Artificiale.　"Anche per le sindromi più rare, più difficili da diagnosticare" dice il dottor Luigi Memo, pediatra e genetista presso l’IRCCS Burlo Garofolo di Trieste, "il genetista clinico può disporre di nuovi strumenti: tecniche diagnostiche quali cariotipo molecolare e sequenziamento di nuova generazione, ma anche motori di ricerca online molto potenti. E in più adesso è disponibile anche questa app: può essere usata o come una sorta di secondo parere per diagnosticare disturbi genetici raramente visti, oppure per fornire un punto di partenza nei casi in cui il medico non sappia come trattare e definire i sintomi di un paziente".　 Innovazioni di rilievo anche se, avvertono i medici, non si può prescindere da un’accurata valutazione del paziente da parte del genetista clinico　alla ricerca di quei segni perculiari (le cosiddette "maniglie diagnostiche") che possono indirizzare lo specialista verso la diagnosi corretta.