Le malattie metaboliche infantili coinvolgono il sistema nervoso

000 nati (in Italia) è la più comune malattia metabolica　ereditaria", ma "moltissime altre condizioni genetiche hanno un precipuo interessamento　neurologico: tra queste, i disturbi del metabolismo energetico, i disturbi del metabolismo dei　neuromediatori sinaptici, la maggior parte delle malattie lisosomiali". Quindi risulta difficile, spiega　il professore, "identificare una malattia metabolica che non comporti, prima o poi, un　interessamento neurologico sia nel bambino che nell’adulto.

Qualsiasi alterazione metabolica,　direttamente o secondariamente può danneggiare il tessuto nervoso, che ha un suo peculiare e　delicato equilibrio metabolico". In sintesi, l’epidemiologia delle malattie neurologiche associate a　malattie metaboliche si identifica con la stessa frequenza delle malattie metaboliche ereditarie　'tout court', (con una frequenza maggiore di un caso su 2.000 nati). L’aspetto diagnostico è un secondo importante aspetto che SIMMESN non ha voluto eludere, nel　corso dei lavori congressuali di Montesilvano: "La diagnosi delle malattie neurologiche offre　particolari difficoltà soprattutto nel bambino, per le interferenze della malattia con il normale　neurosviluppo che- evidenzia Leuzzi- può renderne difficile un precoce riconoscimento". Il tutto　"per l’impossibilità di un approccio diretto al tessuto nervoso" all’interno della scatola cranica,　"per la natura non riproduttiva delle cellule nervose mature, che una volta danneggiate non　possono esser sostituite". A tutto questo, conclude il professore, "fa riscontro un numero　crescente di malattie neurologiche potenzialmente trattabili che tuttavia richiedono una diagnosi　tempestiva e cure personalizzate".