
L’interessamento del sistema nervoso è "comune alla maggior parte delle malattie metaboliche ad esordio infantile, una percentuale molto rilevante delle quali ha una presentazione ed una evoluzione clinica esclusivamente neurologiche". E questo "viene confermato anche per molte malattie al centro dei programmi di screening neonatale". Lo spiega il professor Vincenzo Leuzzi oggi a Montesilvano, in provincia di Pescara, al 14esimo Congresso nazionale della Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale-SIMMESN. Intervenendo ai lavori congressuali in plenaria in sala Abruzzo, intitolati "Malattie metaboliche emergenti in neurologia", Leuzzi cita il caso della "fenilchetonuria, che con una frequenza di un caso su 8.000 nati (in Italia) è la più comune malattia metabolica ereditaria", ma "moltissime altre condizioni genetiche hanno un precipuo interessamento neurologico: tra queste, i disturbi del metabolismo energetico, i disturbi del metabolismo dei neuromediatori sinaptici, la maggior parte delle malattie lisosomiali". Quindi risulta difficile, spiega il professore, "identificare una malattia metabolica che non comporti, prima o poi, un interessamento neurologico sia nel bambino che nell’adulto.




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