Pombiliti + Opfolda è una terapia unica a due componenti. Pombiliti è un enzima GAA umano ricombinante (rhGAA) naturalmente espresso con alti livelli di bis-M6P (bis-mannosio-6-fosfato), sviluppato per un maggiore assorbimento nelle cellule muscolari. Una volta nella cellula, Pombiliti può essere propriamente trasformato nella sua forma più attiva e idonea alla scissione del glicogeno. Opfolda è uno stabilizzatore enzimatico, che garantisce una maggior disponibilità dell’enzima.

"La rimborsabilità di Pombiliti e Opfolda garantisce che questa importante terapia possa essere disponibile per le persone adulte affette da Malattia di Pompe a Esordio Tardivo, che necessitano tempestivamente di nuovi trattamenti per controllare e rallentare la progressione della patologia", ha affermato Bradley Campbell, CEO di Amicus Therapeutics.

"Siamo immensamente grati ai ricercatori e ai pazienti italiani che hanno contribuito allo sviluppo di questa terapia; continueremo il nostro impegno con la comunità dei pazienti e con la comunità scientifica, affinché Pombiliti + Opfolda possa diventare 　　un’opportunità terapeutica per le persone adulte con Malattia di Pompe a Esordio Tardivo", ha dichiarato Marco Totis, General Manager di Amicus Therapeutics Italia. 　

Informazioni su Pombiliti® + Opfolda®

Pombiliti + Opfolda è una terapia a due componenti composta da cipaglucosidasi alfa, un enzima GAA umano ricombinante (rhGAA) naturalmente arricchito con bis-M6P progettato per aumentare l’uptake nelle cellule muscolari e favorire il processo di maturazione fino alla sua forma attiva che agisce sul glicogeno, e dallo stabilizzatore enzimatico miglustat, usato in combinazione per garantire una quantità maggiore di enzima a disposizione per le cellule muscolari. Per maggiori informazioni è possibile consultare il Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto di Pombiliti e Opfolda sul sito web dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA).

Informazioni sulla Malattia di Pompe

La Malattia di Pompe* è una patologia lisosomiale ereditaria causata da un deficit dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). Livelli ridotti o assenti di GAA portano all’accumulo di glicogeno nelle cellule, che si ritiene sia all’origine delle manifestazioni cliniche della Malattia di Pompe. La Malattia di Pompe varia da una forma a Esordio Infantile, rapidamente ingravescente e con un impatto significativo sulla funzione cardiaca, a una forma a Esordio Tardivo, più lentamente progressiva, che colpisce principalmente i muscoli scheletrici e l’apparato respiratorio con una debolezza che peggiora nel tempo e che porta a importanti limitazioni funzionali.