La sclerosi multipla cambia volto grazie ai Big Data

Integrare dati clinici, genetici, di risonanza magnetica e misure riportate dal paziente grazie a piattaforme digitali, e analizzare tutte le informazioni grazie alla potenza dei software di Intelligenza Artificiale. E’ questa la strategia che permetterà di ridisegnare la prevenzione e la cura della sclerosi multipla, e più in generale di dare un nuovo impulso alla tutela della salute del cervello.  I risultati finora raggiunti, i progetti internazionali più innovativi, le nuove ricerche che permetteranno di utilizzare i Big Data a favore delle persone con SM, sono stati al centro del congresso annuale dell’Associazione Italiana Sclerosi Multipla (AISM) e della sua Fondazione (FISM), che si terrà a Roma dal 27 al 29 maggio. L’intelligenza artificiale è sicuramente uno degli strumenti chiave per promuovere questo cambio di paradigma, come spiegherà Sergio Baranzini, professore di Neurologia presso l’Università della California di San Francisco, nella sua lettura magistrale il primo giorno del Congresso.

L’esperto internazionale nell’uso dei Big Data in neurologia ha deciso di collaborare con chi in Italia da anni ha promosso la raccolta di dati: "FISM è stata una pioniera nella raccolta di dati per la ricerca, e ha avuto una visione lungimirante con l’istituzione del Registro di malattia.

Ecco perché abbiamo deciso di collaborare a diversi livelli con AISM e la sua Fondazione", dice Baranzini.  I modelli di raccolta e analisi dati sviluppati negli Usa saranno applicati a quelli contenuti nei database italiani con l’obiettivo di sviluppare software in grado di identificare l’evoluzione della malattia in maniera specifica per ogni singola persona.  Il tipo tradizionale di analisi dei dati che modella la SM e patologie correlate in base a stadi discreti della malattia deve essere sostituito da modelli in grado di valutare il decorso temporale della malattia: un modello che fotografi l’insorgenza biologica della malattia e i sintomi nascosti.　In questo nuovo modello i dati generati dalle persone che vivono con la malattia sono fondamentali per definire le diverse espressioni cliniche della malattia . "Una scienza che unisce dati di provenienza diversa è una scienza della collaborazione tra diversi attori, per prime le persone che vivono con la malattia e i loro caregiver. I dati generati dai pazienti sono indicatori di impatto di un rinnovato valore della salute e devono contribuire allo sviluppo di nuovi descrittori clinicamente significativi per le persone con SM, anche come criteri per l'accesso ai trattamenti", spiega Paola Zaratin, direttore scientifico FISM. 　

Anticipare diagnosi, terapia e riabilitazione

La rivoluzione dei Big Data è tanto più significativa alla luce dei nuovi criteri diagnostici per la SM, che spingono verso la descrizione della malattia come un processo continuo e stabiliscono indicatori per una diagnosi sempre più precoce, sulla base dell’integrazione dei dati biologici e funzionali. "L’obiettivo di anticipare la diagnosi così come la progressione della malattia deve guidare la ricerca e l’advocacy nella SM. AISM e la sua Fondazione hanno fatto scuola da questo punto di vista, grazie a una visione lungimirante e a collaborazioni internazionali che stanno tracciando la strada per una revisione globale del percorso di malattia", afferma Mario Alberto Battaglia, presidente FISM.

Anticipare la diagnosi significa anche poter agire prima con interventi di riabilitazione e contrastare più efficacemente l’azione della malattia sia nell’adulto che nell’età pediatrica. "Oggi dobbiamo ampliare il nostro approccio e muoverci per anticipare sempre di più l’intervento di riabilitazione che può essere considerata come una terapia modificante la malattia in senso lato, perché migliora i processi interni al sistema nervoso, rendendolo più resistente al danno provocato dalla malattia", afferma Jaume Sastre Garriga, vicedirettore del Centro Sclerosi Multipla della Catalogna (Cemcat), anche lui ospite del congresso.　  È nell’ambito di questo impegno che nasce anche la Clinical and Imaging Data Resource promossa dalla Progressive MS Alliance, di cui AISM con la sua Fondazione è un membro fondatore e nel managing board. Questa piattaforma fornirà ai ricercatori di tutto il mondo l'accesso a dati anonimizzati da 16 studi clinici di fase III, inclusi circa 15.000 soggetti individuali (inclusi dati clinici da circa 223.000 visite e dati di neuroimaging - RMI - da altre circa 57.000 visite). "Ci aspettiamo che ricercatori di tutto il mondo analizzino questi dati in modo innovativo per monitorare o prevedere meglio la progressione della malattia – dice Paola Zaratin, direttore ricerca scientifica FISM e membro della Industry Forum- e probabilmente aiuterà anche le aziende a ottenere risultati più rapidi e accurati dagli studi clinici". 　

Risultati e progetti　

Durante il congresso sono stati presentati i risultati raggiunti dai 28 progetti terminati nel 2024, che rispondono alle priorità scientifiche dell’Agenda 2025: conoscere le cause di malattia e i fattori di rischio, diagnosticare la malattia e di identificare nuovi trattamenti farmacologici e neuro-riabilitativi che possano migliorare la qualità della vita delle persone con SM. Celebrati inoltre i 10 anni del Registro Italiano SM e patologie correlate, oggi attivo in 190 centri su tutto il territorio nazionale, e riconosciuto come uno dei più grandi database europei dedicati alla sclerosi multipla – 94.000 cartelle cliniche.

Nel corso dell’evento è stato assegnato il Premio Rita Levi Montalcini, destinato ogni anno a un giovane neurologo. Quest’anno il riconoscimento è stato conferito al Professor Pietro Iaffaldano dell’Università di Bari per il suo impegno nella ricerca osservazionale, quella resa possibile dai dati delle 94.000 cartelle cliniche del Registro Italiano SM sulla quale il neurologo è da sempre impegnato. Il professor Iaffaldano (nella foto), sottolinea: "Questo premio appartiene anche a tutte le persone con sclerosi multipla che, con generosità e fiducia, partecipano al Registro Italiano SM e Patologie Correlate. Senza il loro contributo, nessuna delle ricerche che conduciamo sarebbe possibile."　

Coinvolgere le persone nella valutazione della ricerca

AISM e la sua Fondazione sono da tempo impegnate a favorire il dialogo fra persone coinvolte dalla malattia e i ricercatori, così da arrivare a risultati tangibili, più efficacemente, più efficientemente e più velocemente, rispondendo ai bisogni non soddisfatti di chi vive con la patologia. Un percorso che ha portato a definire insieme gli obiettivi della ricerca nell’Agenda della SM 2020-2025 e che ora segna un ulteriore traguardo. In linea con i principi proposti dal modello di coinvolgimento MULTI-ACT, di gestione partecipatoria e anticipatoria che promuove un approccio innovativo di co-responsabilità, Il Bando Annuale 2025 aggiunge alla valutazione da parte di esperti indipendenti nazionali e internazionali anche quella da parte di persone con SM, patologie correlate e caregiver. Il Bando Annuale 2025 metterà a disposizione 5 milioni di euro per sostenere i progetti di ricerca sulla sclerosi multipla e malattie a essa correlate come i disturbi dello Spettro della Neuromielite Ottica (NMOSD) e la Malattia associata agli anticorpi anti-MOGD (MOGAD).

Il valore del lavoro di FISM

Negli ultimi 10 anni FISM ha dedicato alla ricerca in Italia più di 80 milioni di euro, continuando a essere il terzo ente nel mondo tra le associazioni sclerosi multipla per i finanziamenti della ricerca sulla SM. Tra gli indicatori universali di eccellenza si dispone del numero di pubblicazioni, relativo impact factor e formazione dei ricercatori. Tra il 2020 e il 2024 sono state prodotte dai ricercatori FISM 722 pubblicazioni con un impact factor medio di 7,8.