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Leucemia pediatrica acuta, possibile terapia per una forma che colpisce soprattutto i bimbi Down

Ematologia Redazione DottNet | 01/09/2025 15:35

Studio delle Università di Trento e Yale

L'Università di Trento e quella di Yale hanno individuato un potenziale percorso di trattamento medico per la leucemia megacarioblastica acuta, un tumore del sangue che colpisce soprattutto i bambini sotto i cinque anni con la sindrome di Down. In Italia sono tra le sei e le sette le persone che ogni anno vengono colpite da questa malattia. Lo studio condotto dai due atenei, finanziato dal Pnrr e da Airc, è stato presentato in un articolo sulla copertina della rivista specializzata 'Blood'.   Gli autori della ricerca - tra cui figura anche il professore di Biologia molecolare del Dipartimento di Biologia cellulare dell'Università di Trento Toma Tebaldi - hanno identificato il meccanismo alla base della relazione tra lo sviluppo della malattia e una specifica alterazione genetica che si verifica principalmente durante l'infanzia, e che provoca la formazione di una proteina mutante.

Si tratta di due geni che normalmente sono separati nel genoma, e che invece vanno a formare una proteina unica attraverso un processo di fusione.

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Processo che provoca il tumore. Gli scienziati hanno ipotizzato che la proteina mutante alteri un processo che serve a indirizzare il comportamento di particolari Rna responsabili della trasmissione di informazioni genetiche al Dna.    "Adesso che sappiamo che la proteina mutante agisce sull'Rna e sulle sue modifiche, l'obiettivo è provare a usare terapie innovative e farmaci mirati, già in fase di sviluppo, che vadano a colpire le alterazioni dell'Rna per correggerle", spiega Tebaldi. Nei mesi scorsi sono stati annunciati tagli alla ricerca Usa che coinvolgono anche l'ambito dell'Rna: "Gli strumenti di collaborazione con gli enti statunitensi stanno cambiando - ammette Tebaldi -, e bisognerà trovare nuove soluzioni per accedere a fondi comuni".

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