Canali Minisiti ECM

Leucemia pediatrica acuta, possibile terapia per una forma che colpisce soprattutto i bimbi Down

Ematologia Redazione DottNet | 01/09/2025 15:35

Studio delle Università di Trento e Yale

L'Università di Trento e quella di Yale hanno individuato un potenziale percorso di trattamento medico per la leucemia megacarioblastica acuta, un tumore del sangue che colpisce soprattutto i bambini sotto i cinque anni con la sindrome di Down. In Italia sono tra le sei e le sette le persone che ogni anno vengono colpite da questa malattia. Lo studio condotto dai due atenei, finanziato dal Pnrr e da Airc, è stato presentato in un articolo sulla copertina della rivista specializzata 'Blood'.   Gli autori della ricerca - tra cui figura anche il professore di Biologia molecolare del Dipartimento di Biologia cellulare dell'Università di Trento Toma Tebaldi - hanno identificato il meccanismo alla base della relazione tra lo sviluppo della malattia e una specifica alterazione genetica che si verifica principalmente durante l'infanzia, e che provoca la formazione di una proteina mutante.

Si tratta di due geni che normalmente sono separati nel genoma, e che invece vanno a formare una proteina unica attraverso un processo di fusione.

pubblicità

Processo che provoca il tumore. Gli scienziati hanno ipotizzato che la proteina mutante alteri un processo che serve a indirizzare il comportamento di particolari Rna responsabili della trasmissione di informazioni genetiche al Dna.    "Adesso che sappiamo che la proteina mutante agisce sull'Rna e sulle sue modifiche, l'obiettivo è provare a usare terapie innovative e farmaci mirati, già in fase di sviluppo, che vadano a colpire le alterazioni dell'Rna per correggerle", spiega Tebaldi. Nei mesi scorsi sono stati annunciati tagli alla ricerca Usa che coinvolgono anche l'ambito dell'Rna: "Gli strumenti di collaborazione con gli enti statunitensi stanno cambiando - ammette Tebaldi -, e bisognerà trovare nuove soluzioni per accedere a fondi comuni".

Commenti

I Correlati

Un confronto tra esperti in occasione della Giornata Mondiale della consapevolezza sull’EPN

Dal 10 all’11 ottobre riuniti nella Capitale alcuni tra i massimi esperti internazionali della patologia ematologica; atteso anche un saluto del compositore Giovanni Allevi

La terapia, frutto della collaborazione tra Vertex Pharmaceuticals e CRISPR Therapeutics, è destinata in Italia a circa 5.000 persone con TDT e a circa 2.300 con SCD, di età pari o superiore a 12 anni

Corradini: le nuove terapie rivoluzionarie cambiano la prognosi. Attenzione anche all’impatto di pesticidi e microplastiche

Ti potrebbero interessare

AIL dal 2021 ha scelto di dedicare delle campagne informative e di servizio per i pazienti e le loro famiglie per raccontare i progressi nella lotta a queste malattie e offrire consulenze costruite attorno alle esigenze di chi vive la malattia in pri

Ricercatori Sapienza svelano come una ghiandola si indebolisce

Michele, che ha partecipato allo studio clinico internazionale per valutare l’efficacia della terapia, oggi è libero dalle classiche trasfusioni

In occasione della Giornata Nazionale contro le leucemie AIL presenta cinque progetti di Ricerca Indipendente finanziati a SIE, SIES, GITMO, FIL e AIEOP