Dalle distrofie retiniche ereditarie alla degenerazione maculare senile, fino alla retinite pigmentosa e alla coroideremia: sono numerose le malattie oculari contro le quali la terapia genica, una delle più grandi rivoluzioni biomediche del nostro tempo, sta dimostrando un grandissimo potenziale, offrendo la possibilità di curare alla radice il disturbo. Nonostante il primo 'gene-farmaco' sia stato approvato dall'Fda americana solo nel 2017, il settore è rapidamente esploso e, oggi, a livello globale, si stima che l'occhio sia l'oggetto di oltre 351 sperimentazioni cliniche attive o concluse.

A fare il punto sullo stato dell'arte sono gli specialisti della Società Italiana di Scienze Oftalmologiche (Siso) e dell'Associazione Italiana Medici Oculisti (Aimo), in occasione del congresso nazionale congiunto che si terrà dal 6 all'8 novembre a Roma.

"L'occhio è considerato un organo particolarmente favorevole per la terapia genica per la sua natura relativamente isolata, il che aiuta a limitare la diffusione del vettore genico ad altri organi, e per le piccole dosi di farmaco richieste", spiega Francesco Bandello, direttore della Clinica Oculistica Università Vita-Salute San Raffaele Milano e consigliere della Siso. Gli specialisti tracciano un panorama entusiasmante: la ricerca ha identificato più di 250 geni le cui mutazioni sono associate a malattie ereditarie dell'occhio, fornendo un vasto 'catalogo' di bersagli per le future terapie geniche.

"Il successo delle distrofie retiniche ereditarie, un gruppo di malattie rare, come l'amaurosi congenita di Leber, causate da un singolo difetto genetico, è certamente il più clamoroso - spiega Stanislao Rizzo, direttore delle Unità Operative Complesse (Uoc) di Oculistica presso il Policlinico Gemelli Irccs di Roma e consigliere della Siso -. Le implicazioni della terapia genica sono promettenti anche nel trattamento della degenerazione maculare senile, la causa principale di cecità nei paesi sviluppati". La ricerca si sta muovendo velocemente oltre la semplice 'sostituzione genica. "Le tendenze più promettenti includono l'editing genomico, offrendo una cura definitiva a livello molecolare", sottolinea Mario Romano direttore della Clinica Oculistica Università Humanita Milano-Bergamo e consigliere della Siso.