Miastenia Gravis come modello per le politiche sulle malattie rare in Italia: incontro tra istituzioni, clinici e associazioni

La miastenia gravis, una rara malattia autoimmune che colpisce circa 17.000 persone in Italia, è al centro di un importante dibattito sulle politiche sanitarie per le malattie rare. Durante l’evento “Tutela del paziente con malattie rare: la Miastenia Gravis come paradigma”, organizzato da OMaR - Osservatorio Malattie Rare e con il contributo non condizionante di UCB Pharma, si è discusso delle criticità, dei progressi e delle priorità per garantire equità e accesso alle cure in tutto il Paese. L’evento si è svolto al MoMec di Piazza Montecitorio a Roma, con la partecipazione di istituzioni, clinici e rappresentanti delle associazioni di pazienti.

Le sfide della sanità italiana nelle malattie rare – L’onorevole Ugo Cappellacci, Presidente della Commissione XII "Affari Sociali" della Camera dei Deputati, ha sottolineato come le malattie rare rappresentino una delle aree in cui le fragilità strutturali del sistema sanitario emergono più chiaramente.

«Ritardi diagnostici, disuguaglianze territoriali nell’accesso alle cure e percorsi assistenziali frammentati sono solo alcune delle difficoltà che i pazienti con malattie rare devono affrontare», ha dichiarato. «La miastenia gravis è un esempio concreto di queste criticità, ma anche di come la collaborazione tra istituzioni, professionisti sanitari e associazioni possa trasformare le difficoltà in opportunità per migliorare la qualità dell’assistenza».

La vita quotidiana con la Miastenia Gravis – La malattia, che provoca debolezza muscolare progressiva, è fortemente invalidante e presenta una natura altamente fluttuante. Marco Rettore, Presidente dell’Associazione Miastenia ODV, ha spiegato le difficoltà quotidiane dei pazienti: «Quando la malattia è sotto controllo, i sintomi sono relativamente contenuti. Ma durante le crisi, la vita diventa insostenibile: perdiamo autonomia e non possiamo più svolgere le normali attività quotidiane, come lavorare o salire le scale».

L’impatto socio-economico e la necessità di soluzioni regionali – Renato Mantegazza, primario emerito di Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari all’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, ha sottolineato come la miastenia gravis abbia un impatto economico e sociale significativo, sia sui pazienti che sui caregiver. «Le rinunce lavorative, le riduzioni di reddito e la necessità di assistenza familiare sono problemi comuni tra i pazienti. Inoltre, l’accesso alla legge 104 per i diritti dei disabili è ancora incerto e disomogeneo a causa di valutazioni non uniformi», ha detto. Per garantire una cura equa, è necessario adottare percorsi uniformi, criteri di valutazione adeguati e soluzioni organizzative più flessibili.

Innovazioni terapeutiche e sfide organizzative – Lorenzo Maggi, Direttore di Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari al Carlo Besta, ha parlato dei notevoli progressi terapeutici degli ultimi anni, grazie all’introduzione di farmaci innovativi. Tuttavia, ha evidenziato la difficoltà di garantire una medicina personalizzata al di fuori dei centri di riferimento, dove le competenze specialistiche sono più consolidate. «Per questo è fondamentale costruire una rete nazionale strutturata, che metta in connessione professionisti, centri e territori, per offrire a tutti i pazienti pari opportunità di cura», ha concluso.

I passi avanti normativi e le criticità locali – La Senatrice Elena Murelli, della Commissione X “Affari Sociali, Sanità, Lavoro Pubblico e Privato, Previdenza Sociale”, ha evidenziato i progressi della AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) nel migliorare i tempi di valutazione dei farmaci orfani. Tuttavia, ha sottolineato come questi passi siano ancora insufficienti, soprattutto per i pazienti con patologie complesse come la miastenia gravis, che necessitano di accesso rapido a terapie innovative. «Semplificare i percorsi e garantire un accesso precoce e uniforme su tutto il territorio nazionale è essenziale», ha dichiarato.

Le sfide regionali – Il convegno ha anche messo in luce le differenze nell'accesso alle cure tra le diverse regioni italiane. Maya Uccheddu, di AIM Sardegna, ha spiegato che, nonostante i miglioramenti, la rete clinica sarda necessita di ulteriori sviluppi. In Puglia, Antonia Occhilupo e Paolo Alboini hanno parlato dei progressi in corso nella definizione di percorsi assistenziali chiari, ma hanno anche sottolineato l'importanza di un registro nazionale dei pazienti. In Sicilia, Carmelo Rodolico ha messo in evidenza le difficoltà nell'accesso alle competenze avanzate a causa della scarsità di centri specializzati.

Il ruolo del coordinamento nazionale – Michelangelo Maestri Tassoni, dell’A.O.U. Pisana, ha ribadito l'importanza di un coordinamento nazionale per superare le difficoltà legate alla regionalizzazione della sanità, specialmente per le malattie rare. Anche Francesco Habetswallner, della AORN Cardarelli di Napoli, ha sottolineato l'importanza di creare una rete integrata di centri di riferimento e strutture territoriali.

Conclusioni e impegni futuri – In chiusura, la Senatrice Daniela Sbrollini, membro dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, ha esortato a un impegno concreto per garantire che le politiche sanitarie non rimangano solo dichiarazioni, ma si traducano in azioni reali a livello regionale. «Clinici, pazienti e istituzioni devono lavorare insieme per costruire un sistema che garantisca pari opportunità di cura a livello nazionale», ha affermato.