Rivoluzione nella genetica: per la prima volta trasferiti e modificati interi cromosomi umani senza danneggiarli

Un gruppo internazionale di ricercatori, guidato da Gianluca Petris, ha raggiunto una pietra miliare nella biologia sintetica. Lo studio, pubblicato su Science, segna una svolta per le future terapie genetiche avanzate e il campo dell'editing genomico.

Il team, composto da esperti del MRC Laboratory of Molecular Biology e del Wellcome Sanger Institute di Cambridge, ha sviluppato una tecnologia rivoluzionaria che permette di trasferire, modificare e sostituire interi cromosomi umani, mantenendo intatta la loro struttura. Questo risultato straordinario apre nuovi scenari per la comprensione e la cura di malattie genetiche.

La ricerca, condotta sotto la direzione di Petris – attualmente Principal Investigator della Genome Engineering & Biotechnology Unit presso la Fondazione Italiana Fegato e docente all’Università di Udine – ha permesso di trasferire cromosomi umani da una cellula all’altra senza danneggiarne il DNA. I cromosomi sono stati poi modificati in cellule staminali embrionali di topo, per essere reintrodotti nelle cellule umane, con un'accuratezza mai vista prima.

Un aspetto fondamentale della scoperta riguarda i telomeri, le strutture alle estremità dei cromosomi, la cui lunghezza è legata a invecchiamento e stabilità genomica. Nelle “cellule fabbrica”, i telomeri si sono allungati fino a dieci volte, per poi ritornare alla lunghezza tipica del genoma umano. Inoltre, è stata realizzata la sostituzione del cromosoma originale con quello ingegnerizzato, segnando il primo ciclo completo di trapianto cromosomico con una fedeltà genomica senza precedenti.

Questa innovativa tecnologia consente di affrontare problemi biologici che l'editing genomico tradizionale non è in grado di risolvere, come la modifica di ampie porzioni di genoma umano e l’analisi delle regioni regolatorie, spesso definite “DNA oscuro”. Permette inoltre di studiare le alterazioni cromosomiche tipiche di malattie come il cancro e di approfondire i meccanismi di invecchiamento.

Il passo successivo potrebbe essere la creazione di cromosomi e genomi sintetici, la progettazione di cellule con nuove funzioni o una maggiore compatibilità immunologica, nonché lo sviluppo di terapie genetiche per malattie complesse e rare.

La ricerca, finanziata dal Medical Research Council (MRC) e dal Wellcome Trust, si è svolta interamente nel Regno Unito. L’espansione di questa innovativa linea di ricerca è ora in corso in Italia grazie al supporto di programmi di finanziamento come il My First AIRC Grant e il PNRR – Giovani Ricercatori.

Gianluca Petris commenta: “Questo risultato, che solo pochi anni fa sembrava irrealizzabile, apre la strada a nuove tecnologie destinate a trasformare il panorama scientifico, medico e sociale”.