La ricerca, condotta sotto la direzione di Petris – attualmente Principal Investigator della Genome Engineering & Biotechnology Unit presso la Fondazione Italiana Fegato e docente all’Università di Udine – ha permesso di trasferire cromosomi umani da una cellula all’altra senza danneggiarne il DNA. I cromosomi sono stati poi modificati in cellule staminali embrionali di topo, per essere reintrodotti nelle cellule umane, con un'accuratezza mai vista prima.

Un aspetto fondamentale della scoperta riguarda i telomeri, le strutture alle estremità dei cromosomi, la cui lunghezza è legata a invecchiamento e stabilità genomica. Nelle “cellule fabbrica”, i telomeri si sono allungati fino a dieci volte, per poi ritornare alla lunghezza tipica del genoma umano. Inoltre, è stata realizzata la sostituzione del cromosoma originale con quello ingegnerizzato, segnando il primo ciclo completo di trapianto cromosomico con una fedeltà genomica senza precedenti.

Questa innovativa tecnologia consente di affrontare problemi biologici che l'editing genomico tradizionale non è in grado di risolvere, come la modifica di ampie porzioni di genoma umano e l’analisi delle regioni regolatorie, spesso definite “DNA oscuro”. Permette inoltre di studiare le alterazioni cromosomiche tipiche di malattie come il cancro e di approfondire i meccanismi di invecchiamento.

Il passo successivo potrebbe essere la creazione di cromosomi e genomi sintetici, la progettazione di cellule con nuove funzioni o una maggiore compatibilità immunologica, nonché lo sviluppo di terapie genetiche per malattie complesse e rare.

La ricerca, finanziata dal Medical Research Council (MRC) e dal Wellcome Trust, si è svolta interamente nel Regno Unito. L’espansione di questa innovativa linea di ricerca è ora in corso in Italia grazie al supporto di programmi di finanziamento come il My First AIRC Grant e il PNRR – Giovani Ricercatori.

Gianluca Petris commenta: “Questo risultato, che solo pochi anni fa sembrava irrealizzabile, apre la strada a nuove tecnologie destinate a trasformare il panorama scientifico, medico e sociale”.