Aborti spontanei: individuate le varanti genetiche alla base

Le analisi di oltre 139mila embrioni fecondati in vitro e di quasi 23mila coppie di genitori biologici hanno permesso ai ricercatori di poter individuare le varianti genetiche alla base degli aborti spontanei.

Si tratta di varianti comuni trovate nei geni materni che portano a errori nel gruppo di cromosomi nell’embrione. Questa scoperta è stata pubblicata sulla rivista Nature da un gruppo di ricercatori guidato dalla Johns Hopkins University di Baltimora.

I dati raccolti accendono una lampadina sulla possibile riproduzione umana e suggeriscono nuove possibili strade per lo sviluppo di trattamenti dedicati alla riduzione del rischio di aborto, anche se quest’ultimo è anche influenzato da fattori ambientali e dall’età della madre.

Varianti genetiche materne e aborti spontanei: il ruolo dei cromosomi nell’embrione

Sono sempre più comuni gli aborti spontanei: circa il 15% delle gravidanze riconosciute e spesso avvengono anche prima che la donna si accorga di essere incinta. È noto da tempo che la causa principale di questi eventi sia la presenza di cromosomi in più o in meno rispetto al normale, ma sono rimasti finora misteriosi i fattori genetici che possono predisporre a queste anomalie. 　　　

Per permettere alla ricerca nuove elaborazioni e la scoperta di varianti genetiche, i ricercatori coordinati da Rajiv McCoy hanno dovuto studiare un numero altissimo di embrioni, più di 139mila, poiché si tratta di varianti che producono effetti molto piccoli.

McCoy ha dichiarato: "Qui la potenza sta nelle enormi dimensioni del campione esaminato. Ciò ci ha consentito di raggiungere la risoluzione necessaria per scoprire alcune delle prime associazioni tra il DNA della madre e il rischio di produrre embrioni che non sopravviveranno". 　　　

Le associazioni più forti, per concludere, sono state evidenziate in geni come SMC1B, che regolano il modo con il quale i cromosomi si accoppiano, si ricombinano e restano uniti durante la formazione dell'ovulo. Gli stessi geni sono associati anche alla ricombinazione, il processo di mescolamento genetico che genera diversità quando vengono creati ovuli e spermatozoi.