Malattie rare, asse tra medici di famiglia e internisti per ridurre i ritardi diagnostici

L’intesa punta a creare una rete strutturata tra territorio e ospedale coinvolgendo circa 11mila professionisti, con l’obiettivo di abbreviare i tempi di diagnosi, migliorare l’assistenza e rendere più appropriati i percorsi di cura, nel rispetto della sostenibilità del Servizio sanitario nazionale.

Una sfida che riguarda milioni di persone

Secondo il Registro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, in Italia si stimano circa 20 casi ogni 10.000 abitanti, con quasi 19mila nuove segnalazioni l’anno. Complessivamente, si tratta di circa due milioni di persone coinvolte.

Il ritardo diagnostico resta uno dei nodi più critici: possono trascorrere dai tre ai sette anni prima di arrivare a una diagnosi definitiva. In molti casi, inoltre, non esistono terapie specifiche, rendendo centrale la continuità assistenziale e il monitoraggio nel tempo.

Il ruolo chiave del medico di famiglia

Nel nuovo modello collaborativo, il medico di medicina generale è chiamato a rafforzare la cosiddetta “cultura del sospetto diagnostico”, riconoscendo segnali d’allarme – le cosiddette red flags – che possano orientare tempestivamente verso percorsi specialistici appropriati.

Alessandro Rossi, presidente della Società Italiana dei Medici di Medicina Generale e delle Cure Primarie, sottolinea come il medico di famiglia sia già coinvolto nella gestione dei pazienti diagnosticati, inclusi quelli che transitano dall’età pediatrica a quella adulta e il 25% delle patologie rare identificate in età adulta. L’obiettivo è evitare il peregrinare tra ambulatori e reparti senza una risposta chiara – la cosiddetta “sindrome di Ulisse” – accorciando il percorso verso la diagnosi.

L’internista come regista della complessità

Accanto al medico di famiglia, l’internista svolge una funzione di coordinamento nella gestione clinica complessa, integrando informazioni e competenze specialistiche.

Nicola Montano, presidente della Società Italiana di Medicina Interna, evidenzia la necessità di dotare entrambi i professionisti di strumenti adeguati per riconoscere e trattare patologie rare, attraverso un approccio diagnostico mirato e una collaborazione strutturata. Una sinergia considerata cruciale anche per garantire il coinvolgimento attivo dei pazienti.

Formazione, indicatori trasversali e strumenti digitali

L’accordo prevede la redazione di un documento congiunto, l’attivazione di percorsi formativi integrati e lo sviluppo di software gestionali in grado di supportare il sospetto diagnostico.

Gaetano Piccinocchi, tesoriere della Società Italiana dei Medici di Medicina Generale e delle Cure Primarie e componente del Comitato nazionale malattie rare del Ministero della Salute, richiama l’importanza di indicatori trasversali capaci di intercettare segnali comuni a più patologie. Un esempio è il paziente con ricoveri ripetuti o visite specialistiche senza diagnosi definitiva, che potrebbe nascondere una condizione rara non ancora identificata. Tra i casi citati, l’amiloidosi cardiaca associata a sindrome del tunnel carpale, correlazione non sempre riconosciuta nella pratica clinica.

Una rete territoriale più forte e integrata

Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare, sottolinea come diagnosi precoce e presa in carico vicino al luogo di residenza possano essere raggiunte solo attraverso una collaborazione stretta tra professionisti che guardano alla persona nella sua globalità. Centrale, in questa prospettiva, il rafforzamento della rete territoriale e l’integrazione con i centri specialistici, anche attraverso strumenti di teleassistenza, telemedicina e soluzioni di intelligenza artificiale.

L’alleanza tra medici di famiglia e internisti segna così un passo verso un modello più coordinato e proattivo, con l’obiettivo di ridurre l’odissea diagnostica e migliorare la qualità della vita delle persone con malattia rara.