Quando il sistema immunitario attacca l'organismo

Nella malattia di Sjögren il sistema immunitario aggredisce erroneamente l'organismo, colpendo soprattutto le ghiandole lacrimali e salivari. I sintomi più caratteristici sono la secchezza persistente degli occhi e della bocca, ma il quadro clinico può essere molto più ampio e complesso. Accanto a questi disturbi possono comparire infatti stanchezza cronica, dolori articolari e muscolari, ingrossamento delle ghiandole salivari e manifestazioni che coinvolgono diversi organi, tra cui polmoni, reni e sistema nervoso.

«Questa malattia può interessare qualsiasi organo e manifestarsi con sintomi molto diversi tra loro. Questa eterogeneità rappresenta una delle principali cause del ritardo diagnostico», spiega Saviana Gandolfo, reumatologa dell'unità operativa di Reumatologia dell'Ospedale del Mare di Napoli e docente della Scuola di specializzazione in Reumatologia dell'Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli.

Un percorso verso la diagnosi spesso lungo e complesso

Proprio la variabilità delle manifestazioni cliniche porta molti pazienti a rivolgersi inizialmente a specialisti diversi dal reumatologo. La secchezza oculare può condurre dall'oculista, quella delle mucose dall'odontoiatra o dal ginecologo, mentre eventuali problemi respiratori possono indirizzare verso lo pneumologo. Questo contribuisce ad allungare i tempi necessari per arrivare alla corretta identificazione della malattia. «Riconoscere precocemente i campanelli d'allarme e indirizzare tempestivamente il paziente al reumatologo significa offrire una presa in carico più efficace e migliorare concretamente la qualità della vita», sottolinea Gandolfo.

La diagnosi, inoltre, non si basa su un singolo esame ma sull'integrazione di più elementi clinici e strumentali: anamnesi, visita specialistica, test per valutare la produzione di lacrime e saliva, ricerca degli autoanticorpi, biopsia delle ghiandole salivari minori ed eventualmente ecografia delle ghiandole salivari.

Diffusione e impatto

Secondo gli specialisti, la malattia interessa circa 60 persone ogni 100 mila abitanti, con una marcata prevalenza nel sesso femminile. «La malattia di Sjögren continua a essere sottovalutata perché i suoi segnali iniziali vengono spesso interpretati come disturbi comuni – afferma Nicoletta Del Papa, reumatologa dell'ASST Gaetano Pini-CTO di Milano –. In una parte dei pazienti, però, la malattia può coinvolgere articolazioni, polmoni, sistema nervoso e altri organi, con un impatto significativo sulla qualità della vita». Per questo, aggiunge la specialista, è fondamentale costruire percorsi che mettano in rete reumatologi, medici di medicina generale, oculisti, odontoiatri, pneumologi e tutti i professionisti sanitari in grado di intercettare i diversi segnali della malattia.

Il ruolo delle associazioni

Tra le criticità più rilevanti resta il ritardo diagnostico, che può tradursi in anni di incertezza prima di ottenere una spiegazione dei sintomi e accedere ai percorsi di cura appropriati. «Per le persone che convivono con questa patologia il problema non è soltanto affrontare la malattia, ma anche riuscire a ottenere una diagnosi in tempi ragionevoli – evidenzia Antonella Celano, presidente dell’Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare (APMARR APS ETS) –. Ridurre il ritardo diagnostico significa evitare anni di incertezza e consentire ai pazienti di accedere più rapidamente ai percorsi assistenziali appropriati».

Terapie, la ricerca apre nuovi scenari

Sul fronte terapeutico, oggi il trattamento della malattia di Sjögren è principalmente orientato al controllo dei sintomi e delle manifestazioni sistemiche mediante farmaci utilizzati anche in altre patologie reumatologiche. Al momento non esistono infatti medicinali approvati specificamente per questa malattia. Lo scenario, tuttavia, potrebbe cambiare grazie ai progressi nella comprensione dei meccanismi immunologici che sono alla base della patologia.

«Negli ultimi anni le conoscenze sui meccanismi patogenetici della malattia di Sjögren sono cresciute in modo significativo e questo sta aprendo la strada allo sviluppo di terapie sempre più mirate – conclude Del Papa –. Servirà ancora tempo prima che queste strategie possano entrare nella pratica clinica, ma rappresentano un segnale concreto del cambiamento in atto e della possibilità di offrire ai pazienti trattamenti sempre più efficaci e personalizzati».

Riflettori accesi

La Giornata mondiale della malattia di Sjögren diventa così un'occasione per sensibilizzare cittadini e operatori sanitari su una patologia ancora poco riconosciuta. Diffondere la conoscenza dei sintomi, favorire una diagnosi tempestiva e sostenere la ricerca scientifica sono passaggi fondamentali per migliorare la qualità di vita dei pazienti e garantire un accesso più rapido alle cure e ai percorsi assistenziali appropriati.