La MPS II è una malattia da accumulo lisosomiale rara, legata al cromosoma X, causata dal deficit di iduronato-2-solfatasi. L’alterazione compromette la degradazione dei glicosaminoglicani, favorendone l’accumulo e provocando manifestazioni cliniche multisistemiche, con possibile interessamento neurologico.

Le terapie enzimatiche sostitutive attualmente disponibili agiscono sulle componenti somatiche, ma non risolvono adeguatamente il coinvolgimento del sistema nervoso centrale. È in questo contesto che si inserisce lo sviluppo di pabinafusp alfa, il cui potenziale dovrà essere definito dai risultati degli studi clinici e dalle valutazioni delle autorità competenti.

La molecola JR-141 è una proteina di fusione ricombinante che combina un anticorpo diretto contro il recettore umano della transferrina con l’iduronato-2-solfatasi, l’enzima carente o non funzionante nei pazienti con sindrome di Hunter. Il sistema di trasporto sfrutta la piattaforma proprietaria J-Brain Cargo®, sviluppata da JCR per favorire il passaggio di farmaci biologici verso il sistema nervoso centrale.

L’obiettivo è intervenire sia sulle manifestazioni somatiche sia sul coinvolgimento neurologico della malattia, che può determinare un progressivo deterioramento cognitivo. Gli studi preclinici hanno documentato la distribuzione dell’enzima nei tessuti cerebrali e una riduzione dell’accumulo del substrato patologico nel sistema nervoso centrale e negli organi periferici in modelli animali. Questi risultati non sostituiscono tuttavia la necessaria conferma clinica nell’uomo.

In caso di approvazione da parte di FDA, EMA, MHRA e ANVISA, Italfarmaco gestirà la commercializzazione e la distribuzione nei territori previsti, mentre JCR manterrà la responsabilità produttiva. L’accordo contempla pagamenti iniziali, traguardi economici legati allo sviluppo e alle autorizzazioni, royalty e ricavi dalla fornitura del medicinale.

La partnership consolida una collaborazione già avviata nel dicembre 2025 per la commercializzazione in Giappone di givinostat, trattamento per la distrofia muscolare di Duchenne. Per entrambe le aziende, l’intesa rappresenta un ulteriore passo verso l'espansione internazionale delle terapie dedicate alle malattie rare e genetiche.