Anche se è noto che questi disordini sono ereditari, i genetisti stanno ancora oggi lottando per individuare e comprendere i precisi elementi genetici responsabili. Gli autori della nuova indagine si sono concentrati sullo studio di varianti del numero di copie (Cnv) - segmenti di Dna per i quali il numero di copie differisce fra genomi - nei corredi genetici di quasi mille pazienti autistici e di circa 1.200 persone sane. Il confronto ha mostrato che chi soffre di disturbi autistici è portatore di un numero maggiore di Cnv rari, sia ereditari che 'nati' per la prima volta nel paziente. Queste varianti coinvolgono frequentemente la codifica di porzioni del genoma. Lo studio ha stanato molti nuovi geni 'candidati' ad essere responsabili dell'autismo e nei malati si è potuto osservare che i Cnv vanno a interferire con set di geni coinvolti, ad esempio, nella proliferazione cellulare.