La sindrome OFD è una grave malattia genetica caratterizzata da diversi tipi di anomalie: orali, facciali ad esempio anomalie degli occhi, del naso e della mandibola, digitali, cerebrali e renali. Tra i criteri diagnostici proposti sono presenti la polidattilia mesoassiale delle mani o dei piedi e l’amartoma ipotalamico; a questi si aggiunge l’MTS, il segno del dente molare, meglio conosciuta come sindrome di Joubert, disturbo caratterizzato dal sottosviluppo di una parte del cervelletto. Dalla ricerca è quindi emerso un forte legame tra la sindrome oro-facio-digitale e quella di Joubert.

Darmency-Stamboul V, Burglen L, Lopez E, Mejean N, Dean J, Franco B, Rodriguez D, Lacombe D, Desguerres I, Cormier-Daire V, Doray B, Pasquier L, Gonzales M, Pastore M, Crenshaw ML, Huet F, Gigot N, Aral B, Callier P, Faivre L, Attié-Bitach T, Thauvin-Robinet C. Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Grand-Est, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, France. Detailed clinical, genetic and neuroimaging characterization of OFD VI syndrome.Eur J Med Genet. 2013 Mar 21. pii: S1769-7212(13)00064-5. doi: 10.1016/j.ejmg.2013.03.004.