Scoperta la variante genica che protegge dalla malaria

Il parassita della malaria Plasmodium falciparum è in grado di invadere i globuli rossi nel sangue sfruttando un’interazione tra l’ospite e le proteine di superficie del parassita. Recentemente i ricercatori hanno scoperto che la protezione dalla forma più aggressiva di malaria è legata proprio ad una variante naturale dei geni eritrocitari.

Mediante un’analisi di sequenziamento genomico nella popolazione dell’Africa subsahariana, che ha coinvolto 1269 soggetti, Ellen M. Leffler e colleghi hanno identificato diversi pannelli di varianti del numero di copie geniche che impattano in modo differente sul funzionamento dei geni che codificano per i recettori dell’invasione, le glicoforine eritrocitarie GYPA e GYPB. Le glicoforine sono proteine integrali di membrana il cui dominio extracellulare è in grado di “catturare” gli agenti patogeni come virus e batteri circolanti nel sangue.

Lo studio, pubblicato sull’importante rivista Science, ha dimostrato per la prima volta l’esistenza di un’associazione tra la malaria ed un riarrangiamento strutturale particolare che prevede la perdita del gene GYPB e la presenza di due geni ibridi GYPB-A. Questi ultimi codificano per un distinto gruppo di antigeni sanguigni denominato Dantu.

L’importante scoperta di quest’anno è proprio legata a questa variante che sembra essere in grado di ridurre il rischio di malaria severa del 40%. La frequenza di Dantu sta aumentando in alcune zone del Kenya ma appare assente nell’Africa orientale.

Questi importanti risultati mostrano un legame stretto tra le modifiche strutturali dei recettori dell’invasione eritrocitari e la resistenza naturale alla malaria severa. Inoltre lo studio apre una nuova strada verso il disegno e lo sviluppo di vaccini in grado di prevenire l’invasione dei parassiti della malaria nei globuli rossi.

Fonte:

Ellen M. Leffler et al. Resistance to malaria through structural variation of red blood cell invasion receptors. Science. 2017 May 18. pii: eaam6393.