L’insufficenza ovarica precoce associata all'X-fragile (FXPOI) è una condizione che si manifesta con una ridotta o anomala attività ovarica. Tra le sue conseguenze ci sono forme di infertilità o “subfertilità”, cicli mestruali irregolari o assenti ed anomalie nei livelli ormonali, come l'innalzamento dell’FSH. Circa il 20% delle donne con una premutazione del gene FMR1 sviluppano un'insufficienza ovarica precoce (POI), ma anche donne non portatrici di premutazione possono andare incontro a insufficienza ovarica precoce. Sia gli uomini che le donne possono essere portatori di premutazione a carico del gene FMR1 e trasmetterla ai propri figli.

Nello studio di Hipp e colleghi, sono state effettuate interviste a 79 donne affette da insufficienza ovarica primaria X-fragile associata (FXPOI), alle quali successivamente, sono stati effettuati prelievi di sangue e prelievi buccali. Le analisi hanno rivelato la ripetizione della citosina-guanina-guanina nel gene FMR1. Il 72% delle donne aveva una lunghezza di ripetizione della citosina-guanina-guanina compresa tra 80 e 100 basi. Anche se il 43% delle donne affette ha mostrato infertilità, il 75% è riuscita a concepire almeno un figlio. con la stessa correlazione genica. Inoltre, il 46 % delle donne affette ha mostrato basse densità minerale ossea, osteoporosi.