Malattie rare: una diagnosi per 350 piccoli al Bambino Gesù

Sono circa 350 i bambini affetti da malattie rare che hanno ricevuto una diagnosi dopo un'attesa media di 7 anni, grazie ai medici e ai ricercatori del Bambino Gesù. Si tratta di circa il 50% dei pazienti entrati nel programma dedicato ai malati rari e avviato due anni fa dall'Ospedale della Santa Sede.

Negli ultimi anni, al Bambino Gesù, sono stati scoperti 17 nuovi geni malattia (i geni cioè la cui mutazione è causa dell'insorgere della patologia) e sono state identificate 16 nuove malattie in precedenza non ancora classificate. In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si celebra il 28 febbraio, il Bambino Gesù rende noti i risultati del lavoro sostenuto dalla campagna Vite Coraggiose, dedicata dalla Fondazione Bambino Gesù onlus alla ricerca e alla cura delle malattie genetiche senza nome, orfane di diagnosi.

''Sono risultati di cui siamo particolarmente orgogliosi - commenta il direttore scientifico Bruno Dallapiccola - ottenuti grazie alla capacità di presa in carico dei pazienti da parte dell'Ospedale, all'approccio clinico multidisciplinare, all'apporto delle tecnologie di sequenziamento genetico di ultima generazione e alla capacità di fare rete che mette insieme le diverse realtà attive nel mondo delle malattie rare, tanto a livello nazionale, quanto a livello europeo''. Con i suoi circa 10.000 pazienti rari arruolati nella Rete Regionale Malattie Rare, l'Ospedale ha la più alta casistica nazionale di pazienti pediatrici.

Il Bambino Gesù ospita la sede italiana di Orphanet, il più grande database al mondo per le malattie rare, e fa parte di 15 Reti di eccellenza europee (European Reference Network) impegnate nella condivisione delle conoscenze su queste patologie e al coordinamento delle cure sanitarie.

In Italia il 25% di questi pazienti aspetta da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi, e uno su tre deve spostarsi in un'altra regione per arrivare a un risultato. Secondo le stime, i malati rari censiti in Italia nel Registro Nazionale sono 250.000, di cui 42.000 nuovi casi in due anni, come rende noto l'Iss sulla base delle segnalazioni raccolte fino al 31 dicembre 2016.    La Società Italiana di Neurologia (Sin) coglie l'occasione per fornire informazioni sulle novità terapeutiche, in particolare sulle patologie di tipo neurologico che riguardano il 40% del totale.

Antonio Federico, Direttore della Clinica Neurologica di Siena, definisce rilevanti i progressi raggiunti: "Si tratta della cura di malattie neurodegenerative come l'Atrofia Muscolare Spinale per cui la diagnosi precoce e l'avvio tempestivo della terapia produce effetti importanti.    Buone notizie arrivano anche per la cura delle malattie metaboliche rare che interessano il sistema liposomiale e dell'Atrofia Ottica di Leber".   In vista del Rare Disease Day 2018, l'Osservatorio Malattie Rare presenta il nuovo servizio dedicato ai pazienti: lo Sportello Legale "Dalla parte dei Rari". L'iniziativa nasce per aiutare le persone a orientarsi dal punto di vista legale, fiscale e burocratico. Il servizio, completamente gratuito, sarà attivo da domani.

L'Osservatorio riceve ogni settimana decine di richieste d'aiuto sui temi delle esenzioni, del riconoscimento dell'invalidità civile, dell'accesso ai farmaci e alle cure. Il Policlinico Umberto I di Roma con la sua struttura per le malattie rare lancia la riorganizzazione della rete regionale: la complessità di queste patologie, che necessitano di elevate competenze specialistiche e sono particolarmente costose - spiegano - sollevano la necessità di essere concentrate nell'hub del Policlinico, dove ricerca e assistenza vanno di pari passo.    Nell'hub il 52% dei pazienti proviene da fuori regione, circa il 20% dal nord Italia.  

Di malattie rare si occupa anche la Lega del Filo d'Oro e attraverso il suo centro diagnostico è diventata punto di riferimento per alcune malattie come la sindrome di Charge e di Usher, e nel corso degli anni ha incontrato utenti affetti da circa 150 malattie rare diverse. Istituita nel 2008 e voluta da Eurordis, European Organisation for Rare Disease, l'organizzazione europea che raggruppa oltre 700 organizzazioni di malati in rappresentanza di 30 milioni di pazienti, la Giornata delle Malattie Rare è un evento mondiale che coinvolge 85 Paesi.