Con una norma del 2016 questo stesso test (un prelievo di qualche goccia di sangue sul tallone del neonato tra la 48esima e la 72esima ora di vita) è stato ampliato per individuare circa 40 malattie metaboliche ereditarie. Tra le principali patologie lisosomiali che potrebbero essere inserite nel panel ci sono le malattie di Fabry e di Gaucher, l'Mps1 e la malattia di Pompe. Ma se da una parte c'è la richiesta di ampliamento (l'Italia, dicono da Aissme, è l'unica nazione europea ad avere uno screening simile con un panel di patologie così ampio) ci sono alcune Regioni che devono ancora avviarlo. "Abruzzo, Basilicata e Calabria si sono impegnate ad attivare lo Screening neonatale esteso entro fine anno o al massimo nei primi mesi del 2019", spiega ancora Vaccarotto. Ad oggi con lo Screening neonatale esteso e con la spettrometria di massa tandem sono stati individuati 350 neonati con patologie metaboliche ereditarie.