Screening neonatale anche alle patologie lisosomiali

Ampliare lo 'Screening neonatale esteso' a nuove patologie e chiedere alle tre Regioni che ancora non lo hanno attuato (Abruzzo, Basilicata e Calabria) di provvedere a farlo. E' questa la proposta partita da Aismme (l'Associazione italiana a sostegno delle malattie metaboliche ereditarie) nel corso di un convegno organizzato alla Camera. "E' importante che venga emesso un decreto che spinga le Regioni ad ampliare lo Screening neonatale alle patologie lisosomiali e alla Xlh, l'Ipofosfatemia X-collegata", spiega Manuela Vaccarotto, vicepresidente Aissme. La Xlh, un disturbo legato al metabolismo del fosfato, in Italia conta oltre 200 pazienti. E' la stessa Vaccarotto a spiegare come negli anni Novanta sia stata prevista l'obbligatorietà di questo Screening neonatale per malattie come la fibrosi cistica, l'ipotiroidismo congenito e la fenilchetonuria.

Con una norma del 2016 questo stesso test (un prelievo di qualche goccia di sangue sul tallone del neonato tra la 48esima e la 72esima ora di vita) è stato ampliato per individuare circa 40 malattie metaboliche ereditarie. Tra le principali patologie lisosomiali che potrebbero essere inserite nel panel ci sono le malattie di Fabry e di Gaucher, l'Mps1 e la malattia di Pompe. Ma se da una parte c'è la richiesta di ampliamento (l'Italia, dicono da Aissme, è l'unica nazione europea ad avere uno screening simile con un panel di patologie così ampio) ci sono alcune Regioni che devono ancora avviarlo. "Abruzzo, Basilicata e Calabria si sono impegnate ad attivare lo Screening neonatale esteso entro fine anno o al massimo nei primi mesi del 2019", spiega ancora Vaccarotto. Ad oggi con lo Screening neonatale esteso e con la spettrometria di massa tandem sono stati individuati 350 neonati con patologie metaboliche ereditarie.