Nelle mutazioni più gravi i pazienti per sopravvivere devono ricorrere a frequenti trasfusioni, con una riduzione drammatica della qualità della vita, o al trapianto di midollo osseo da donatore.   Lo studio è stato svolto grazie alla sinergia tra ricercatori di base e clinici e in collaborazione tra l'Unità Operativa di Immunoematologia Pediatrica e quella di Ematologia e Trapianto di Midollo dell'Ospedale San Raffale, dirette rispettivamente da Alessandro Aiuti e Fabio Ciceri, insieme al Centro malattie rare diretto da Maria Domenica Cappellini del Policlinico di Milano. Lo studio, con il coordinamento clinico della dottoressa Sarah Marktel, si è avvalso della partecipazione di altri centri italiani esperti di talassemia e della collaborazione con associazioni dei pazienti. Il protocollo prevede innanzitutto la raccolta delle cellule staminali dal sangue periferico dei pazienti. I ricercatori hanno inserito al loro interno una copia funzionante del gene della beta-globina, utilizzando un virus della stessa famiglia dell'HIV, svuotato del suo contenuto infettivo e trasformato in vero e proprio mezzo di trasporto per la terapia. Infine le cellule staminali corrette sono state re-infuse nei pazienti direttamente nelle ossa, così da favorire il loro attecchimento nel midollo osseo.

A distanza di oltre un anno dal trattamento (i soggetti adulti sono stati trattati per primi, ormai quasi 3 anni fa) la terapia risulta sicura ed efficace. "I risultati raccolti fino ad ora dimostrano non solo la sua sicurezza in questo contesto, ma anche la sua maggiore efficacia", spiega Giuliana Ferrari. Dal momento che la malattia compromette in modo progressivo l'integrità del midollo osseo, intervenire in giovane età permette di ottenere risultati migliori.

fonte: Nature Medicine, ansa