Nanismo infantile, nuovo farmaco aiuta la crescita

Farmaci | Redazione DottNet | 21/06/2019 16:43

Test dei ricercatori in Australia, il disturbo colpisce 1 bimbo su 25 mila

I bambini che soffrono della più comune forma di nanismo, nota come acondroplasia, potranno crescere in altezza, grazie a una sperimentazione clinica guidata da genetisti chimici australiani, che ha dimostrato che il farmaco detto vosoritide aiuta ad aumentare i tassi di crescita. Il farmaco, che prende di mira le cause alla base dell'acondroplasia, è stato somministrato per circa due anni a 35 bambini di età fra 5 e 14 anni. Nella fase successiva del progetto, viene ora sperimentato in un più ampio gruppo di pazienti, di età fra 5 e 18 anni.   Nella ricerca pubblicata sul New England Journal of Medicine, gli studiosi guidati dal professor Ravi Savarirayan del Murdoch Children's Research Institute di Melbourne hanno registrato un aumento significativo nei tassi di crescita. Nei bambini che ricevevano la dose più alta, si sono registrati tassi medi di crescita maggiori di due centimetri, simili a quelli di coetanei di altezza madia. Hanno anche verificato che l'iniezione quotidiana era ben tollerata e che gli effetti collaterali erano per lo più lievi.

L'acondroplasia è un disturbo genetico delle ossa che colpisce un bimbo su 25 mila. E' causato da una mutazione nel gene FGFR3 che altera la crescita ossea negli arti, della spina dorsale e della base del cranio. Le complicazioni mediche più comuni sono compressione della spina dorsale, curvatura spinale e gambe arcuate. In circa metà dei casi sono necessari interventi chirurgici.  A differenza di altri trattamenti, come l'ormone della crescita e la chirurgia per allungare gli arti, che si concentrano sui sintomi, il vosoritide mira alle cause sottostanti, contrastando direttamente l'effetto delle mutazioni che rallentano la crescita. L'acondroplasia è causata dall'iperattività di un segnale che frena la crescita con un effetto paragonabile all'innaffiamento eccessivo di una pianta, scrive Savarirayan. "Il farmaco fondamentalmente schiaccia il tubo dell'acqua così che la pianta riceve la giusta quantità di acqua e può riprendere la normale crescita". Può inoltre ridurre complicazioni mediche, come problemi alla spina dorsale, che occorrono come risultato della condizione.

 

fonte: New England Journal of Medicine

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