Due piccoli pazienti di otto e nove anni affetti da una forma particolare di distrofia retinica ereditaria che li rendeva ipovedenti dalla nascita hanno recuperato la vista grazie a una tecnica innovativa eseguita per la prima volta in Italia nella Clinica oculistica dell'Università degli Studi della Campania 'Luigi Vanvitelli' in collaborazione con la Novartis. La malattia è causata da mutazioni in un gene chiamato RP65 e la terapia fornisce una copia funzionante di questo gene in grado, attraverso una singola somministrazione, di migliorare la capacità visiva.I risultati ottenuti con la terapia rivoluzionaria genica, denominata 'Luxturna', sono stati illustrati da Francesca Simonelli, direttrice della Clinica oculistica dell'Ateneo Vanvitelli. La malattia è causata da mutazioni in un gene chiamato RP65 e la terapia genica denominata 'Luxturna' (Voretigene neparvovec) fornisce una copia funzionante di questo gene ed è in grado, attraverso una singola somministrazione, di migliorare la capacità visiva dei pazienti.    La terapia è stata messa a punto grazie alla collaborazione tra la Novartis, casa farmaceutica, e l'Ateneo napoletano che è stato scelto per cominciare a trattare il farmaco.

''Siamo molto contenti di questo risultato raggiunto per la prima volta in Italia grazie al quale abbiamo trattato due piccoli pazienti con una terapia innovativa che è nata a Napoli 12 anni fa in collaborazione con la Fondazione Telethon e con il Children Hospital di Philadelphia''. Così Francesca Simonelli, direttrice della Clinica oculistica dell'Università degli Studi 'Luigi Vanvitelli' di Napoli, in riferimento alla prima terapia genica realizzata in Italia presso il Policlinico Vanvitelli in collaborazione con Novartis, grazie al quale due bambini pugliesi affetti da distrofia retinica ereditaria hanno recuperato la vista. L'intervento sul primo bambino è stato eseguito lo scorso 27 novembre e - ha sottolineato Simonelli - ''già dopo 10 giorni riscontriamo straordinari miglioramenti nella visione. La terapia genica - ha aggiunto - consiste nella correzione del difetto genetico, che è alla base della malattia, sostituendo il gene malato con una copia normale del gene''.