Scoperto il meccanismo che fa formare cisti e tumori renali
Grazie a studio su malattia rara sostenuto da Telethon e Airc
Il meccanismo responsabile di una rara malattia genetica offre la chiave per comprendere una delle cause della formazione di cisti e tumori a carico di alcuni organi, come il rene. A descriverlo uno studio pubblicato sulle pagine di Nature, sostenuto da Fondazione Telethon, Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro e Regione Campania. L'articolo ha come primi firmatari Gennaro Napolitano e Chiara Di Malta, giovani ricercatori dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli, dove, coordinati da Andrea Ballabio, si sono dedicati allo studio di TFEB, gene che codifica per una proteina capace di orchestrare la risposta cellulare a stimoli esterni. A contribuire al blocco di TFEB è una proteina, la folliculina, che è risultata essere difettosa in una rarissima sindrome genetica, quella di Birt-Hogg-Dubé (BHD), che provoca la tendenza a formare cisti nei reni che spesso degenerano fino a formare carcinomi maligni.
"Ci siamo chiesti - racconta Di Malta - se il gene TFEB avesse un ruolo nella malattia e se intervenire sulla sua attività potesse avere un effetto terapeutico.
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fonte: Nature
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