Il meccanismo responsabile di una rara malattia genetica offre la chiave per comprendere una delle cause della formazione di cisti e tumori a carico di alcuni organi, come il rene. A descriverlo uno studio pubblicato sulle pagine di Nature, sostenuto da Fondazione Telethon, Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro e Regione Campania. L'articolo ha come primi firmatari Gennaro Napolitano e Chiara Di Malta, giovani ricercatori dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli, dove, coordinati da Andrea Ballabio, si sono dedicati allo studio di TFEB, gene che codifica per una proteina capace di orchestrare la risposta cellulare a stimoli esterni. A contribuire al blocco di TFEB è una proteina, la folliculina, che è risultata essere difettosa in una rarissima sindrome genetica, quella di Birt-Hogg-Dubé (BHD), che provoca la tendenza a formare cisti nei reni che spesso degenerano fino a formare carcinomi maligni.

"Ci siamo chiesti - racconta Di Malta - se il gene TFEB avesse un ruolo nella malattia e se intervenire sulla sua attività potesse avere un effetto terapeutico. Gli esperimenti condotti su animali hanno confermato l'ipotesi: quando il gene della folliculina è stato inattivato, nelle cellule renali abbiamo riscontrato la formazione di cisti. Quando successivamente abbiamo inattivato anche TFEB, abbiamo assistito alla scomparsa totale delle cisti". L'attività del gene potrebbe quindi rivelarsi utile per diversi tumori ma anche per malattie genetiche caratterizzate dalla tendenza di alcuni tessuti a proliferare troppo, come il rene policistico. "Il prossimo passo - spiega Ballabio - sarà confermare quanto abbiamo osservato a livello del rene anche in altri tessuti colpiti nella sindrome BHD, come pelle e polmoni, ma anche in altre patologie genetiche e tumorali. Parallelamente cercheremo molecole in grado di inibire in modo selettivo l'attività di TFEB". Questi risultati, conclude, "mostrano ancora una volta quanto lo studio delle malattie genetiche rare abbia ricadute ampie sulla collettività intera".

fonte: Nature