Beatrix, "mosaico genetico" per diagnosi neuropatologie e tumori

Si chiama Beatrix, ed è una nuova tecnica per generare e poi rivelare un mosaico genetico, condizione che può essere rivelatrice di alcune malattie del neurosviluppo anche gravi e associata allo sviluppo tumorale. Ed è stata realizzata da ricercatori dell'istituto nanoscienze (Cnr-Nano) e dell'istituto di neuroscienze (Cnr-In) del Cnr e della Scuola Normale di Pisa nel laboratorio Nest di Pisa. Lo ha reso noto la Normale precisando che "lo studio, finanziato da Telethon e Regione Toscana, è pubblicato su Nature Communications"

. "Il mosaicismo - spiega Gian Michele Ratto di Cnr-Nano che ha coordinato il team - è la condizione in cui all'interno di un organo sono presenti diversi patrimoni genetici che vengono espressi contemporaneamente. Il risultato è un mosaico di caratteristiche che in alcuni casi sono innocue mentre quando si verifica nel cervello causa spesso conseguenze gravi: patologie genetiche come la sindrome di Rett, la displasia corticale focale o l'epilessia legata al gene Pcdh19. Queste malattie sono caratterizzate da autismo, epilessia e deficit cognitivi. Anche nelle fasi iniziali dello sviluppo di un tumore si rileva presenza di mosaicismo genetico, con sottoinsiemi di cellule che esprimono oncogeni frammiste in un tessuto normale". Beatrix è il primo strumento molecolare per visualizzare questi mosaici genetici nelle cellule in vivo e studiarne le caratteristiche in malattie neurologiche e oncologiche. "Abbiamo modificato il patrimonio genetico di una frazione di neuroni della corteccia cerebrale - prosegue il ricercatore - e identificato il genoma di ogni cellula grazie alla presenza di una proteina fluorescente. Le cellule normali sono rosse mentre quelle che portano la mutazione sono verdi. La presenza di queste proteine permette di studiare la fisiologia delle due popolazioni di neuroni, quelli normali e quelli 'malati' nel cervello in vivo". 

Lo studio della fisiologie e patologia di malattie correlate a mosaico genetico è ora possibile. "Quando questo strumento viene applicato su cellule diverse dei neuroni", continua Ratto, "è possibile creare il mosaicismo genetico potenzialmente associato allo sviluppo tumorale. In questo modo sarà possibile studiare il comportamento di singole cellule tumorali durante lo sviluppo delle fasi iniziali della proliferazione e metastasi".

fonte: ansa, Nature Communications