La Crispr promette di correggere le malattie degenerative della retina causa di cecità

La tecnica del taglia e incolla del Dna, la Crispr che è stata premiata con il Nobel, promette di poter correggere le malattie degenerative della retina causa di cecità. Lo indica una revisione che passa in rassegna le ultime ricerche e che sottolinea l'importanza dei test condotti in laboratorio sulle bozze di retina in provetta. Il risultato, pubblicato sulla rivista di Human Gene Therapy, si deve ai ricercatori coordinati da Kanmin Xue, dell'università britannica di Oxford."Attualmente, il campo sta subendo un rapido sviluppo con una serie di strategie di modifica genica", osserva Xue.  "Testare queste tecnologie Crispr di nuova concezione - aggiunge - nel tessuto retinico umano, negli organoidi e in vivo aiuterà a evidenziare gli approcci terapeutici più praticabili per il trattamento delle malattie ereditarie della retina".Secondo Terence Flotte, dell'Università del Massachusetts "l'occhio è un bersaglio ideale per l'editing genetico in vivo. La revisione fornisce un'eccellente panoramica dell'attuale stato dell'arte".

Le malattie degenerative della retina sono una delle principali cause di cecità e le terapie geniche sviluppate finora per curale sono disponibili solo per una piccola percentuale di mutazioni alla base della malattia. Le alterazioni genetiche che causano la malattia infatti si verificano in più di 200 geni, con una notevole eterogeneità nel tipo di mutazione. Per questo, secondo i ricercatori, i sistemi Crispr, che usano forbici molecolari ultra-precise per correggere le mutazioni, potrebbe fornire percorsi terapeutici alternativi per il trattamento di un'ampia gamma di malattie genetiche della retina. Tuttavia, per testare le eventuali terapie i test preclinici devono essere condotti nei tessuti umani e nei primati non umani, con la conseguenza che i costi per lo sviluppo di tali terapie sono notevoli. Per semplificare e ridurre i costi della valutazione preclinica delle terapie di modifica genica della retina, secondo i ricercatori, l'uso delle bozze sintetiche della retina umana, ossia gli organoidi di retina, si dimostrerà probabilmente molto utile.

fonte: Human Gene Therapy