La ricerca, durata oltre cinque anni, ha portato alla scoperta dell’eterogeneità biologica del cancro al seno HER2+, rendendo possibile l’identificazione di pazienti con diverse risposte al trattamento e diverse probabilità di recidiva dopo la diagnosi di cancro al seno. Afferma Aleix Prat: «Il nostro obiettivo iniziale era quello di utilizzare le conoscenze biologiche che avevamo accumulato riguardo alla malattia per aiutare oncologi e pazienti a prendere le migliori decisioni di trattamento. Per fare questo, abbiamo integrato e convalidato i dati clinici e genomici di più di 1.000 pazienti. Lo sforzo è valso la pena e ora possiamo affermare che il test HER2DX è uno strumento innovativo che ci permette di prevedere il comportamento del tumore di ogni paziente con maggiore affidabilità rispetto alle informazioni disponibili senza il test». Prima di questo test, i medici non avevano altri strumenti oltre alle dimensioni del tumore e al coinvolgimento dei linfonodi ascellari per prevedere il rischio di recidiva o la probabilità di sopravvivenza.

Sottolinea il professor Pierfrancesco Conte, coautore dello studio: «Negli ultimi 10 anni sono stati fatti grandi progressi nel trattamento dei tumori HER2+ ed oggi la maggioranza delle pazienti è guarita con trattamenti adiuvanti che comprendono chemioterapia e farmaci antiHER2. L’efficacia e la varietà delle terapie oggi disponibili, fa si però che vi è il rischio di un sovratrattamento per molte pazienti e di un sottotrattamento per altre. Il problema è che le decisioni terapeutiche critiche, come la quantità o il tipo di chemioterapia e la quantità o la durata del trattamento HER2, sinora non hanno tenuto conto dell’eterogeneità biologica della malattia». Aggiunge la prof.ssa Valentina Guarneri, parte del gruppo di ricerca: «I risultati della nostra ricerca contribuiscono all’obiettivo di una cura personalizzata per le nostre pazienti, consentendo una più precisa stima del rischio di recidiva e della probabilità di risposta alle terapie disponibili».

Secondo quanto riporta l’articolo di eBioMedicine, il test HER2DX misura i livelli di RNA di 27 geni utilizzando un software analitico intelligente per dividere i pazienti in gruppi ad alto e basso rischio, dando loro un punteggio da 0 a 100. Lo fa catturando i quattro processi biologici cruciali del cancro al seno HER2+: 1) l’attivazione del sistema immunitario all’interno del tumore, 2) lo stato differenziato delle cellule tumorali, 3) lo stato di proliferazione del tumore, e 4) l’espressione del gene HER2 e diversi geni vicini sul cromosoma 17. Le informazioni fornite dai 27 geni, insieme alle dimensioni del tumore e al coinvolgimento dei linfonodi ascellari, vengono utilizzate per fornire due tipi di informazioni cliniche: 1) la prognosi del paziente e 2) la sensibilità del tumore alla chemioterapia e ai trattamenti HER2 somministrati prima della chirurgia del tumore. L’affidabilità di ciascuno di questi indicatori è stata convalidata attraverso una serie di test su coorti multiple per un totale di oltre 1.000 pazienti.