Durante gli studi clinici su Eladocagene Exuparovovec, i pazienti sono passati dal non raggiungere alcun traguardo motorio dello sviluppo alla dimostrazione di abilità motorie clinicamente significative già tre mesi dopo il trattamento, con miglioramenti trasformazionali che hanno mostrato di continuare fino a 5 anni dopo il trattamento. Inoltre, le capacità cognitive sono migliorate in tutti i pazienti trattati.  Upstaza ha anche ridotto i sintomi che causano complicazioni potenzialmente letali e morbose. “La terapia genica aiuterà a trasformare la prognosi per i nati e che vivono con un deficit di AADC, che fino ad ora non hanno avuto un'opzione terapeutica efficace e approvata”, ha affermato Alessandra Baroni, Senior Medical Affairs Director PTC Therapeutics Italia. “Il deficit di AADC è un disturbo devastante che provoca un profondo ritardo nello sviluppo e sintomi angoscianti dalla nascita. L'impatto di questa terapia genica una tantum trasformerà la vita dei pazienti con AADC”. L'autorizzazione all'immissione in commercio è applicabile a tutti i 27 Stati membri dell'Unione europea, nonché a Islanda, Norvegia e Liechtenstein.

Informazioni su Eladocagene Exuparvovec

Eladocagene Exuparvovec, precedentemente PTC-AADC, è una terapia una tantum del gene della sostituzione per il trattamento del deficit di AADC. È una terapia genica basata sul sierotipo del virus adeno-associato ricombinante 2 (AAV2), contenente il gene DDC umano.1 È progettata per correggere il difetto genetico soggiacente, sviluppando un gene DDC funzionante direttamente nel putamen, aumentare l'enzima AADC e ripristinando la produzione di dopamina.2,3

Il profilo di efficacia e sicurezza di Eladocagene Exuparvovec è stato dimostrato attraverso studi clinici e programmi di uso compassionevole.1 La prima dose somministrata ad un paziente risale a oltre 10 anni fa. Negli studi clinici, Eladocagene Exuparvovec ha dimostrato miglioramenti neurologici rapidi, proseguiti per un massimo di nove anni dopo il trattamento. Gli effetti collaterali più comuni sono stati insonnia iniziale, irritabilità e discinesia. L'indicazione completa proposta dal CHMP per la ratifica è la seguente: "Eladocagene Exuparvovec è indicato per il trattamento di pazienti di età pari o superiore a 18 mesi con deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC) clinicamente, molecolarmente e geneticamente confermato, con un fenotipo grave".

La somministrazione di Eladocagene Exuparvovec avviene attraverso una procedura chirurgica stereotassica, una procedura neurochirurgica minimamente invasiva utilizzata per il trattamento di una serie di disturbi neurologici pediatrici e negli adulti.1 LLa procedura di somministrazione di Eladocagene Exuparvovec sarà eseguita da un neurochirurgo qualificato in un centro specializzato in neurochirurgia stereotassica. 

Deficit di Decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC)

Il deficit di AADC è una malattia genetica fatale e rara che causa tipicamente disabilità grave e sofferenza fin dai primi mesi di vita, pregiudicante ogni funzione di vita – fisico, mentale e comportamentale. La sofferenza dei bambini con deficit di AADC può essere esacerbata da: episodi di crisi oculogriche invalidanti, simili a convulsioni, che possono accadere ogni giorno e durare per ore, facendo roteare gli occhi verso l’alto, causando vomito frequente, problemi comportamentali, difficoltà a dormire, oltre a complicazioni potenzialmente letali quali infezioni respiratorie e disturbi gastrointestinali.

Non esiste alcun trattamento che modifichi il decorso della malattia che sia stato approvato per il deficit di AADC e le vite dei bambini affetti sono influenzate severamente ed abbreviate, con l'uso di molti farmaci differenti per contribuire a controllare i sintomi. Anche la terapia fisica, occupazionale e logopedica in corso, oltre che gli interventi, compresa la chirurgia, sono spesso necessari per gestire complicazioni potenzialmente pericolose, come infezioni, gravi problemi di alimentazione e respirazione e scoliosi.